Conformément aux missions confiées par la DGOS et au Plan National Maladies Rares 3, FIMATHO s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Ces derniers sont rédigés par les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les associations de patients.

QU’EST-CE QU’UN PNDS ?

Le PNDS, est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence).

Ses objectifs sont d’expliquer :

  • la prise en charge optimale et il doit être à jour de l’état des connaissances, clair et concis
  • le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée)

Il comporte plusieurs documents : un guide détaillé (PNDS), un argumentaire scientifique, une synthèse pour le médecin traitant et si besoin, une LAP liste des actes et prestations.

Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées qui seront répertoriées dans l’Argumentaire scientifique.

Les PNDS sont disponibles librement et publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS), des filières de santé maladies rares, des centres de référence, des associations de patients, …

Image

Quelle est la méthodologie d’élaboration d’un PNDS ?

La HAS a mis en place un guide méthodologique « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares ». 

 Concernant les maladies rares abdomino-thoraciques, quels sont les PNDS existants ou en projet ? 

  • Le PNDS Atrésie de l’œsophage → mis à jour en décembre 2018
  • Le PNDS Hernie de coupole diaphragmatique → mis à jour en octobre 2020
  • Le PNDS POIC (Pseudo Obstruction Intestinale Chronique) → en cours d’écriture
  • Le PNDS Syndrome du Grêle Court pédiatrique  → en cours d’écriture
  • Le PNDS Syndrome du Grêle Court chez l’adulte  → en cours d’écriture
  • Le PNDS Polyposes familiales → en cours d’écriture
  • Le PNDS Pancréatite Chronique Héréditaire  → en cours d'écriture
  • Le PNDS Hypocholestérolémies génétiques intestinales → en cours d'écriture
  • PNDS Œsophagite à éosinophile → démarrage du projet en septembre 2020

APPEL À PROJET DGOS POUR LA RÉDACTION DE PNDS

En mars 2019, la DGOS a lancé un appel à projets pour la production de PNDS pour les maladies rares. 180 PNDS seront ainsi produits pour les maladies rares par le biais de cet appel à projet d’ici à fin 2020. 

Les 5 lauréats CRMR pour la filière FIMATHO :

  • le centre de référence coordonnateur des maladies rares digestives (MaRDi), Paris (APHP - Hôpital Robert Debré) ;
  • les 2 centres de référence constitutifs des maladies rares digestives (MaRDi) : Lyon (HCL) et Paris (APHP - Hôpital Beaujon) ;
  • le centre de référence des maladies rares du pancréas (PaRaDis), Paris (APHP - Hôpital Beaujon) ;
  • le centre de référence coordonnateur de la Hernie de Coupole Diaphragmatique, Lille (CHU de Lille).

 Les laureat5 PNDS ayant remportés l’appel à

projets, et leur coordinateur :

En juillet 2020, la DGOS a lancé un nouvel appel à projets pour la production de PNDS pour les maladies rares.