CONTEXTE

Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, deux plateformes de séquençage très haut débit (STHD) ont été déployées : SeqOIA (en Ile de France) et AURAGEN (en Auvergne Rhône Alpes).

Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les situations clinique ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.

A ce jour, il est possible de prescrire un STHD pour une 50aine de pré-indications maladies rares (impliquant 21 FSMR - voir la liste des pré-indications sur la page web dédiée) dont une pré-indication pour la filière FIMATHO. De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

Ces pré-indications d’accès au diagnostic génomique passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Pour plus d'information concernant l'examen génétique à visée diagnostique, consultez la notice d'information pour les maladies rares et l’oncogénétique (Génétique constitutionnelle) : ici

Pour en savoir plus sur le PFMG2025, consultez notre page dédiée : ici

RCP GÉNÉTIQUES AU SEIN DE LA FILIÈRE FIMATHO

FIMATHO a apporté son soutien au centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) dans la mise en place de RCP « génétiques » correspondant aux RCP génomiques d’amont et d’aval pour la pré-indication Entéropathie congénitale du jeune enfant. Ces RCP auront lieu en plus des RCP cliniques nationales :

Nom de la RCP

Participer à la RCP

Dates prochaines RCP                    

RCP Entéropathie (génétique)
centre de référence MaRDi                                                        

Horaires :  les mardis à 17h00

Coordination :  Pr Jean-Pierre HUGOT (Hôpital Robert Debré – AP-HP)

Déposer un dossier : toutes les informations concernant le dépôt de dossiers RCP sont disponibles sur la fiche pratique ci-dessous, disponible dans la section RCP du site internet MaRDi.

Pour toute question, vous pouvez contacter Mr Naim Drid, chef de projets du centre de référence MaRDi : naim.drid@aphp.fr

12 octobre à 17h00    

30 novembre à 17h00

1 février à 17h00

29 mars à 17h00

31 mai à 17h00

FIMATHO s’est également associée à la filière ANDDI-RARES qui a intégré dans sa fiche « Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle » (consulter la fiche) les pathologies de FIMATHO suivantes :

  • Atrésie du grêle et maladie de hirschsprung colique totale
  • Atrésie de l’œsophage
  • Hernie diaphragmatique congénitale

processus