Depuis 2004, la prise en charge des maladies rares a été retenue comme l’une des cinq priorités de santé publique.

C’est ainsi que le Plan National Maladies Rares 1 (2005-2008) a permis d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares grâce à la création de 131 centres de référence. Dans la continuité de ce premier plan, le Plan National Maladies Rares 2 (2011-2016) a conduit à la constitution de Filières de Santé Maladies Rares dont l'objectif est d'animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Le 3ème plan national publié le 4 Juillet 2018, a permis de définir plus précisément les rôles et missions de chaque acteur maladies rares.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche un nombre restreint de personnes par rapport à la population générale. Le seuil officiel est défini à 1 personne atteinte sur 2 000.

À ce jour, près de 8 000 maladies rares ont été dénombrées. 80% d’entre elles sont d’origine génétique.

En France, on estime à plus de 3 millions le nombre de personnes touchés par l’ensemble de ces maladies, soit 4,5% de la population. Elles concernent dans 50% des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre 1 et 5 ans. Environ 25% de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.

1 personne sur 2000 atteintes

1 personne sur 2000 atteintes

D'origine génétique

7000 maladies rares connues

7000 maladies rares connues