QU’EST-CE QUE LE SYNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond associe une atteinte hématologique et un syndrome malformatif dont l'élément le plus constant est une lipomatose du pancréas (maladie héréditaire) responsable d'une insuffisance pancréatique exocrine. Cette maladie est très rare, la prévalence est de 1 à 9/100 000.

Le syndrome est associé à certains signes cliniques tels qu’une atteinte cutanée (ichtyose), des atteintes osseuses avec une dysostose métaphysaire (désordre héréditaire de la croissance des os longs), un thorax en carène et un retard psychomoteur.

L'atteinte hématologique, d'origine centrale, s'aggrave avec le temps et évolue dans un quart des cas vers une aplasie.

Des mutations d'un gène ubiquitaire situé sur le chromosome 7 (gène SBDS) sont retrouvées chez la plupart des patients. Toutefois, les fonctions de ce gène semblent très polymorphes et expliquent difficilement la complexité du tableau clinique. 

QUELLE PRISE EN CHARGE ?

La prise en charge de ces patients est nutritionnelle (enzyme pancréatique, support nutritionnel et vitaminique) tant que la neutropénie reste peu sévère et non symptomatique. Le facteur de croissance hématopoïétique G-CSF est parfois utile.

Les patients porteurs de ce syndrome sont exposés à un risque important de leucémie secondaire.

L'évolution vers une aplasie médullaire ou une transformation maligne nécessite une transplantation de moelle.

Centre de référence rattaché :

Sources : orpha.netorpha.net