Médecin référent : Alexandre FABRE
alexandre.fabre@ap-hm.fr

Résumé de l’étude

Les diarrhées congénitales par anomalie de l’épithélium (gènes : SKIV2L, TTC37, EPCAM, SPINT2, MYO5B, STX3, STXBP2, TTC7A) et/ou des cellules entéro-endocrines (gènes :  NEUROG3, PCSK1) sont des maladies rares.

En France, ces patients sont suivis dans des centres spécialisés et cette organisation en réseau nous permet de proposer une étude rétrospective portant sur l’évaluation de la morbi-mortalité et de la croissance de ces malades. En effet, ces maladies étant très rares, il existe peu de données de suivi portant sur l’ensemble des patients suivis en France.

Nous proposons donc la réalisation d’une étude rétrospective, multicentrique, à visée épidémiologique, regroupant, la morbidité (parentérale, infections), la mortalité et des principales données anthropométriques des enfants suivis en France pour une entéropathie d’origine génétique et qui nécessite une nutrition parentérale prolongée.
Les données médicales seront recueillies dans le dossier du patient, avec l’accord de chaque centre, par l’intermédiaire d’un CRF, rempli par l’équipe de Marseille. 

Avancement :

Étude en cours.