Médecin référent : Emmanuelle Dugelay
emmanuelle.dugelay@aphp.fr
Résumé de l’étude
Le syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est une maladie rare, due à une mutation des gènes TTC37 ou SKIV2L, codant pour une protéine participant à la régulation de l’ARNm. Il provoque une entéropathie congénitale précoce, associée à d’autres signes plus ou moins constants : dysmorphie faciale, anomalie des cheveux, retard de croissance intra-utérin, hépatopathie, déficit immunitaire, lésions cutanées, anomalies cardiaques, anomalies des plaquettes. Les caractéristiques histologiques ont été peu rapportées et mettent en évidence des lésions non spécifiques (atrophie villositaire légère ou modérée, infiltration du chorion).
L’objectif de cette étude est de décrire les lésions histologiques observées dans le syndrome THE et de les corréler aux caractéristiques phénotypiques et génotypiques. Nous allons réaliser une étude descriptive rétrospective multicentrique incluant les patients porteurs d’un syndrome THE. Les biopsies digestives réalisées au diagnostic et lors du suivi seront toutes relues par le même anatomopathologiste du centre coordinateur de l’hôpital Robert Debré. Les données médicales seront recueillies dans le dossier du patient, avec l’accord de chaque centre, par l’intermédiaire d’un e-CRF.
Avancement :
Étude terminée, résultats pas encore publiés.