Conformément aux missions confiées par la DGOS et au Plan National Maladies Rares 3, FIMATHO s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Ces derniers sont rédigés par les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les associations de patients.
QU’EST-CE QU’UN PNDS ?
Le PNDS, est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence).
Ses objectifs sont d’expliquer :
- la prise en charge optimale et il doit être à jour de l’état des connaissances, clair et concis
- le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée)
Il comporte plusieurs documents : un guide détaillé (PNDS), un argumentaire scientifique, une synthèse pour le médecin traitant et si besoin, une LAP (liste des actes et prestations).
Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées qui seront répertoriées dans l’Argumentaire scientifique.
Les PNDS sont disponibles librement et publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS), des filières de santé maladies rares, des centres de référence, des associations de patients, …
Quelle est la méthodologie d’élaboration d’un PNDS ?
La HAS a mis en place un guide méthodologique « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares ».
Concernant les maladies rares abdomino-thoraciques, quels sont les PNDS existants ou en projet ?
Centre de référence des Affections Chroniques et Maformatives de l'Oesophage (CRACMO)
- Le PNDS Atrésie de l’œsophage → mis à jour en décembre 2018
- PNDS Œsophagite à éosinophile chez l'enfant → mis en ligne en juillet 2022
Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique
- Le PNDS Hernie de coupole diaphragmatique → mis à jour en octobre 2020
Centre de Référence des Maladies Rares Digestives (MaRDi)
- Le PNDS Hypocholestérolémies génétiques intestinales → mis en ligne en octobre 2021
- Le PNDS Syndrome du Grêle Court chez l’adulte → mis en ligne en octobre 2021
- Le PNDS POIC (Pseudo Obstruction Intestinale Chronique) → mis en ligne en décembre 2021
- Le PNDS Syndrome du Grêle Court pédiatrique → mis en ligne juillet 2023
- Le PNDS Polyposes familiales → en cours d’écriture
Centre de Référence des Maladies Rares du Pancréas (PaRaDis)
- Le PNDS Pancréatite Chronique Héréditaire → mis en ligne en décembre 2020
Transversal
- PNDS Sevrage de la nutrition entérale chez l'enfant → mis en ligne en octobre 2022
APPEL À PROJET DGOS POUR LA RÉDACTION DE PNDS
En mars 2019, la DGOS a lancé pour la première fois son appel à projets pour la production de PNDS pour les maladies rares. Entre 2019 et 2020, 180 PNDS ont ainsi été produits pour les maladies rares grâce à cet appel à projet.
En juillet 2020, la DGOS a lancé pour la deuxième fois son appel à projets à destination des centres de référence maladies rares.