La filière FIMATHO lance annuellement depuis 2017 un appel à projets destiné à faire émerger tout projet en lien avec ses missions :

  • l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies ou malformations abdomino-thoraciques rares
  • le développement de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
  • le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information.

Cet appel à projets est dédié aux centres de compétence et associations de patients de la filière. La sélection des projets lauréats est fondée sur des critères de pertinence, de qualité et de faisabilité.

Les projets lauréats retenus par les Comités Scientifique et de Direction de la filière, sont présentés lors de la journée annuelle FIMATHO. L’équipe projet de la filière accompagne la mise en place et le suivi de ces projets.

Projets Lauréats 2019

Autonomisation des jeunes en auto-soins de parentérale

Lorsqu’un enfant est alimenté par nutrition parentérale à domicile, les soins sont réalisés par ses parents qui ont été formés à l’hôpital. En grandissant, l’adolescent souhaite devenir autonome et a besoin d’apprendre à gérer  correctement et en toute sécurité ses soins de nutrition parentérale.

L’association La Vie Par Un Fil, en collaboration avec une équipe médicale spécialisée, a conçu un programme de formation ayant pour objectifs de permettre au jeune patient de comprendre la maladie et son traitement, de la gérer au quotidien et d’acquérir les compétences nécessaires pour une prise en charge globale et optimale de ses soins de nutrition parentérale.

Chaque formation se déroulera en 3 ou 4 sessions, pendant les vacances scolaires, pour des groupes de 5 adolescents maximum. Pour acter la fin de chaque formation, un séjour de 2 jours sera organisé avec les patients et l’équipe médicale pour finaliser l’autonomisation des jeunes qui recevront un livret personnalisé de formation.

L’objectif de ce projet associatif serait de développer ce type de formation à tous les centres agréés de nutrition parentérale à domicile. Le support de la filière permettra de financer les frais d’hébergement des patients et leurs parents lors des sessions de formation et lors de l’organisation du week-end en autonomie.

Evaluation du retentissement respiratoire des anomalies de la paroi thoracique consécutives à la cure chirurgicale classique ou mini-invasive des atrésies de l’oesophage – RestriMIS

La chirurgie mini-invasive est en cours d’évaluation dans le traitement chirurgical des malformations congénitales de l’oesophage. Son principe essentiel est de limiter l’impact négatif de la voie d’abord chirurgicale sur la morbidité et le confort du patient, en utilisant des instruments chirurgicaux adaptés et des moyens vidéoscopiques.

Les objectifs prioritaires d’évaluation de ces nouvelles techniques sont d’avoir des résultats au moins égaux voire supérieurs à la voie d’abord classique par thoracotomie postéro-latérale, et sont essentiellement définis par un nombre de complications égal ou inférieur aux techniques classiques : taux de re-fistule, de sténose et de reflux gastro-oesophagien pour ce qui concerne la cure d’atrésie de l’oesophage.

L’objectif principal de ce projet est d’évaluer par une étude non interventionnelle rétrospective l’existence d’un syndrome restrictif pulmonaire chez les patients porteurs d’une atrésie de  l’oesophage en fonction du type de voie d’abord chirurgicale réalisée (conventionnelle ou mini-invasive).

Accompagnement de l’enfant hospitalisé – hébergement des familles

Les enfants atteints de maladies rares abdomino-thoraciques sont, dans la plupart des cas, hospitalisés dès leur naissance dans des centres hospitaliers spécialisés à la prise en charge de leurs pathologies, parfois loin de leurs familles. Afin d’aider les parents à rester auprès de leur enfant, il existe dans les hôpitaux des structures d’accueil des familles ou d’assistance pour trouver un hébergement  mais parfois cela ne suffit pas.

L’association AFAO propose d’établir, en collaboration avec les services d’assistance sociale des centres hospitaliers universitaires, « un parc d’hébergement national » et de recenser les logements disponibles pour les familles près des centres de compétence et référence de la filière. Si aucune solution de logement ne peut être proposée à une famille pour rester proche de son enfant, l’AFAO pourra rembourser ses frais de transport et d’hébergement.

Projets Lauréats 2018

Influence des propriétés structurales et intérêt de la fonctionnalisation chimique et biologique de biomatériaux sur leur intégration biologique chez l’hôte dans la prise en charge de hernie diaphragmatique congénitale à large défect.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie diaphragmatique congénitale

Identification de la structure :  Inserm UMR_S 1121

Identification du pilote de projet : TALON Isabelle

Objectifs du projet : Optimisation de l’intégration tissulaire des prothèses par fonctionnalisations des biomatériaux.

Evaluation fonctionnelle du poumon fœtal par imagerie IRM-BOLD dans les malformations congénitales diaphragmatiques et pariétales

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de coupole diaphragmatique, Omphalocèle, Laparoschisis

Identification de la structure : Hôpital Necker-Enfants malades

Identification du pilote de projet : KHEN-DUNLOP Naziha      

Objectifs du projet : L’objectif de ce projet est d’évaluer la qualité de la réponse à l’effet BOLD chez les fœtus porteurs de hernies de coupole et de malformations de la paroi abdominale et de rechercher une corrélation avec l’évolution respiratoire post-natale. L’atteinte pulmonaire est une constante dans les hernies de coupole diaphragmatique, elle est classique dans les omphalocèles et en particulier les hépato-omphalocèles, et exceptionnelle dans les laparoschisis.  S’agissant d’une étude exploratoire originale, aucune donnée préliminaire n’est disponible. 

Si une corrélation est retrouvée, l’effet BOLD du poumon fœtal pourra être considéré comme un marqueur fonctionnel précoce de la fonction pulmonaire post-natale. Il pourra être utilisé en complément du LHR lors du conseil prénatal.

Ateliers oralité "découverte des textures et des sens"

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) :  Atrésie de l'œsophage

Identification de la structure : Association Française de l'Atrésie de l'OEsophage

Identification du pilote de projet : ARMAND  Viviane     

Objectif du projet : Ce projet a pour objectif d'améliorer le développement neurosensoriel du petit enfant et de l'enfant en se concentrant principalement sur le toucher et le goût. Il s’agit de stimuler les capacités sensorielles (et par la même relationnelles) de l’enfant pour favoriser son développement.  

Projets Lauréats 2017

ProCDH : « Analyse protéomique du liquide amniotique en cas de hernie de coupole diaphragmatique: recherche de profils d’expression à caractère pronostique »

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de coupole diaphragmatique

Identification de la structure : CHRU de Besançon

Identification du pilote de projet : AUBER Frédéric      

Objectifs du projet : Explorer d’autres méthodes que l’imagerie pour contribuer à l’évaluation du pronostic en cas de hernie de coupole diaphragmatique. En particulier, nous émettons l’hypothèse que l’analyse du protéome du liquide amniotique des foetus porteurs de hernie de coupole diaphragmatique serait susceptible de donner des informations à caractère pronostique. 

L’objectif de l’étude est donc d’identifier, à partir du profil protéomique du liquide amniotique de mères dont le foetus présente une hernie de la coupole diaphragmatique, des marqueurs pronostiques candidats du décès à 2 mois du nourrisson. 

Dans un premier temps, il s’agit de réaliser une étude exploratoire et non interventionnelle sur un échantillon de petite taille (n=10) de la population cible. Il s’agit d’une étape préalable avant d’envisager, si les résultats sont encourageants, une étude de grande ampleur à partir d’une collection biologique à constituer (projet Biobanque soutenu par FIMATHO).

Intérêt de la ventilation invasive NAVA sur le travail respiratoire et la synchronisation chez le nouveau-né à terme atteint de hernie diaphragmatique congénitale (HDC) Etude « NAVA DIAPH »

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : La hernie diaphragmatique congénitale

Identification de la structure :  Hospices Civils de Lyon

Identification du pilote de projet :  DREYFUS Lélia

Objectifs du projet : L’objectif principal est de démontrer que la ventilation NAVA permet une diminution du travail respiratoire chez le nouveau-né atteint de hernie diaphragmatique congénitale tout en maintenant une activité du diaphragme. 

Les objectifs secondaires sont d’évaluer l’impact de la ventilation NAVA sur : 

  • La synchronisation patient – ventilateur 
  • L’hyperinflation dynamique (PEEP intrinsèque) 
  • Les paramètres de ventilation : pression inspiratoire de crête, pression moyenne, volume courant, ration Ti/Ttot, FiO2 
  • Les paramètres cliniques des nouveau-nés : fréquence respiratoire, fréquence cardiaque, pressions artérielle 
  • Les échanges gazeux : mesure de la pCO2 transcutanée, SaO2 
  • Les scores de confort et de douleur des nouveau-nés 

Qualité de vie dans l’éducation thérapeutique des patients

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Syndrome du grêle court avec possibilité d’étendre à d’autres maladies rares faisant partie de la filière FIMATHO dans un deuxième temps

Identification de la structure : Association La Vie par un Fil

Identification du pilote de projet : DE JOCAS  Marie-Astrid

Objectifs du projet : Aider les patients atteints du syndrome de grêle court avec un outil de suivi thérapeutique informatique mobile innovant et intuitive, permettant d’acquérir les connaissances sur les liens entre la qualité de vie et le traitement pour acquérir et maintenir les compétences d’auto-soins et mobiliser ou acquérir des compétences d’adaptation.

Développer l’appréhension de la qualité de vie dans l’éducation thérapeutique et permettre ainsi une prise en charge de la part du médecin véritablement globale dans le but  d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome du grêle court et ainsi de préserver leur vie sociale.