Le champ de compétence du centre de référence sont les hernies de coupole diaphragmatique :
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale postéro-latérale de Bochdalek
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale rétro-xiphoidienne antérieure
- Éventrations diaphragmatiques
La hernie diaphragmatique congénitale
La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) se définit comme l’absence de développement de tout ou partie de la coupole diaphragmatique, avec l’ascension des viscères abdominaux dans le thorax entrainant la compression des poumons.
Cette malformation rare concerne environ 1/3500 – 5000 naissances.
L’étiologie exacte de cette maladie reste inconnue. D’autres malformations peuvent s’y associer (notamment cardiaques, génito-urinaires, rachidiennes ou gastro-intestinales). La hernie diaphragmatique peut être isolée ou associée aux syndromes (Syndrome de Fryns, de Dennys-Drashet) ou à certaines anomalies génétiques.
Actuellement en France, le diagnostic est fait avant la naissance dans 80% (diagnostic prénatal), dans 20% des cas environ le diagnostic est fait après la naissance. Plus le dagnostic de la hernie diaphragmatique est précoce, plus le pronostic de la maladie est sévère. Les formes post-natales ont le meilleur pronostic de survie. Pour les formes prénatales, divers paramètres pronostics sont utilisés comme le LHR (Lung To Head Ratio), l’ascension ou non du foie dans le thorax, la mesure des volumes pulmonaires en IRM fœtale.
Regarder une première vidéo qui explique (en français) ce qu'est la hernie de coupole diaphragmatique. (réalisation - Filière Fimatho)
Regarder une seconde vidéo qui explique (en anglais) ce qu'est la hernie de coupole diaphragmatique. (réalisation - réseau Européen ERNICA)
Le livret de présentation
Ce livret « La hernie de coupole diaphragmatique – comprendre et accompagner » est destiné aux parents et/ou futurs parents d'enfants porteurs de hernie.
C'est un guide pratique rédigé conjointement par des professionnels médicaux et paramédicaux du centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique, de la filière FIMATHO et des familles de l'association APEHDia.
Il contient des informations et des repères généraux sur la hernie de coupole diaphragmatique, afin d'aider les parents à comprendre la maladie et de se préparer à l'organisation du parcours de soin de leur enfant.
