Les centres maladies rares, créés sous l’impulsion du premier plan national maladies rares (PNMR1), sont basés au sein d’établissements hospitaliers et prennent en charge des patients atteints de maladies rares. 

Les centres de références regroupent des équipes pluridisciplinaires (médecins, psychologues, diététiciennes, etc.) hautement spécialisées dont l’expertise clinique et scientifique pour une maladie ou un groupe de maladies rares est reconnue par le Ministère de la Santé. Ils peuvent être localisés dans un unique centre hospitalier (centre de référence mono-site) ou dans plusieurs centres hospitaliers. On parle alors de centre de référence multi-sites avec un site coordonnateur et un/des site(s) constitutif(s).

Les centres de référence ont plusieurs missions :

  • Prise en charge et suivi des patients atteints de maladies rares
  • Expertise et recours
  • Recherche
  • Enseignement et formation.


Les centres de compétence sont identifiés par les centres de référence. Ils contribuent, au niveau régional, à l'ensemble des missions du Centre de Référence en lien avec eux. Ils assurent notamment la bonne prise en charge et le suivi des patients atteints d’une maladie rare, à proximité de leur domicile. Les centres de CRACMO participent notamment avec le centre de référence à la rédaction de protocoles de soins et de recherches communs.

Un registre épidémiologique de l'atrésie de l'œsophage a également été mis en place en Janvier 2008 par CRACMO.

Suite à la re-labellisation en 2010, 33 centres de compétence constituent le réseau de soins CRACMO.