Banque de donnée maladies rares

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une base de données nationale visant à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français.

La BNDMR a pour objectif de :

  • Mieux documenter le malade et sa maladie
  • Mieux organiser le réseau de soins
  • Rendre visible l’activité maladies rares et aider au reporting réglementaire
  • Faciliter la recherche dans le domaine
  • Mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales

Le projet BNDMR comprend deux niveaux :

  • l’application BaMaRa (au niveau local) : permet de collecter un set de données patients au sein d'un hôpital donné
  • l’entrepôt BNDMR (au niveau national) : permet de collecter et stocker les données désidentifiées de BaMaRa

Les chargés de missions de la filière accompagnent les centres experts dans le déploiement de BaMaRa.

Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de la BNDMR (http://www.bndmr.fr)

Qu'est-ce qu'un registre ?

Un registre de maladie s’efforce de connaître et d'enregistrer tous les cas d'une maladie précise survenant dans un territoire donné. Il permet donc théoriquement de connaître l'incidence de la maladie sur ce territoire, c’est-à-dire le nombre de nouveaux cas survenus pendant la période observée. D’autre part, dans la mesure où des facteurs de risque connus ou supposés sont également relevés, les registres permettent de détecter des rapports entre facteurs de risque et maladie et d’acquérir ainsi des connaissances précieuses sur l’origine de la maladie. Ceci est important pour évaluer la situation de la prise en charge et pour prévoir les mesures de prévention et plans de prise en charge dont on aura besoin à l’avenir. Les registres de maladies jouent donc un rôle crucial pour les décisions prises en politique de santé. 

Il faut bien distinguer de tels registres épidémiologiques d’une part et les registres hospitaliers ou bases de données d’autre part. Ceux-ci servent à relever les données relatives à une maladie et un traitement précis dans un hôpital, un groupe d’hôpitaux ou un réseau de soins. Ces registres permettent de comparer et d’évaluer des approches thérapeutiques et des structures de prise en charge. Sur cette base, on peut alors prendre des mesures pour améliorer la qualité des soins et de la prise en charge. 

Les registres permettent de répondre à plusieurs exigences : la surveillance et la quantification des maladies, la recherche des causes de ces maladies, mais également la nécessité d’évaluer les politiques de santé.

Le registre des atrésies de l'œsophage

Créé en 2008, il a été validé par le Comité National des Registres-Maladies Rares (CNR-MR) en 2011 et le Comité d’Evaluation des Registres a également donné un avis favorable jusqu’en 2020. 

Ce registre enregistre systématiquement tous les enfants nés avec une atrésie de l’œsophage en France depuis 2008. Entre 2008 et 2015, 1298 patients avec une atrésie de l’œsophage ont été enregistrés dont plus de 1000 présentent une atrésie de type III. 

Un registre est une structure qui réalise un recueil continu et exhaustif. De ce fait, certains outils sont utilisés afin d’améliorer cette exhaustivité :

Les données du registre ont été comparées avec celle du Programme de Médicalisation des Systèmes d'Information (PMSI), qui vise à définir l’activité des unités du service public hospitalier.

Années

2008

2009

2010

2011

2012

2013

2014

2015

Totale

PMSI

127

154

173

168

182

167

185

174

1330

Base de données

149

161

161

175

162

156

162

172

1298

Delta PMSI

22

7

-12

7

-20

-11

-23

-2

-32

Elles ont aussi été comparées pour l’année 2011 à celles des Départements de l’Information Médicale (DIM) des 37 centres que composent son réseau de soins :

  • 31 DIM ont répondu sur les 37 centres. Les données de 25 centres ont été vérifiées (117 patients en tout) :
  • 4 patients avec une atrésie de l’œsophage ont été déclarés en plus dans le registre mais 15 patients ont été constatés manquant dans ce dernier ce qui montre une perte de 12% de patients que le registre va pouvoir retrouver afin de corriger ce déficit.

Pour toutes questions vous pouvez contacter l'attachée de recherche clinique en charge du registre : Mme Katialine Groff (katialine.groff@chru-lille.fr)