CONTEXTE
Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, deux plateformes de séquençage très haut débit (STHD) ont été déployées : SeqOIA (en Ile de France) et AURAGEN (en Auvergne Rhône Alpes).
Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.
A ce jour, il est possible de prescrire un STHD pour une 50aine de pré-indications maladies rares (impliquant 21 FSMR - voir la liste des pré-indications sur la page web dédiée) dont deux pré-indications pour la filière FIMATHO. De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.
Ces pré-indications d’accès au diagnostic génomique passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
Pour plus d'information concernant l'examen génétique à visée diagnostique, consultez la notice d'information pour les maladies rares et l’oncogénétique (Génétique constitutionnelle) : ici
Pour en savoir plus sur le PFMG2025, consultez notre page dédiée : ici
RCP GÉNÉTIQUES AU SEIN DE LA FILIÈRE FIMATHO
FIMATHO a apporté son soutien au centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) ainsi qu'au centre de référence des maladies rares du pancréas (PaRaDis) dans la mise en place de RCPs « génétiques » correspondant aux RCPs génomiques d’amont et d’aval pour la pré-indication Entéropathie congénitale du jeune enfant (MaRDi) et la pré-indication pancréatites chroniques d'origine génétique (PaRaDis).
Ces RCP auront lieu en plus des RCP cliniques nationales :
Nom de la RCP | Participer à la RCP | Dates prochaines RCP |
|---|---|---|
RCP Entéropathie (génétique) | Horaires : les mardis à 17h00 Coordination : Pr Jean-Pierre HUGOT (Hôpital Robert Debré – AP-HP) Déposer un dossier : toutes les informations concernant le dépôt de dossiers RCP sont disponibles sur la fiche pratique ci-dessous, disponible dans la section RCP du site internet MaRDi. Pour toute question, vous pouvez contacter Mr Naim Drid, chef de projets du centre de référence MaRDi : naim.drid@aphp.fr | 28/05/24 à 17h00 |
Pancréatites chroniques d'origine génétiqueCentre de référence PaRaDis | Horaires : informations à venir Coordination : Pr Vinciane Rebours (Hôpital Beaujon – AP-HP) Déposer un dossier : informations à venir | informations à venir |
FIMATHO s’est également associée à la filière ANDDI-RARES qui a intégré dans sa fiche « Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle » (consulter la fiche) les pathologies de FIMATHO suivantes :
- Atrésie du grêle et maladie de hirschsprung colique totale
- Atrésie de l’œsophage
- Hernie diaphragmatique congénitale
