FRANCE MÉDECINE GÉNOMIQUE 2025

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) répond à la demande du gouvernement d’examiner la mise en place, et la prospective sur 10 ans, des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.

Le PFMG 2025 vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire. 

Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications.

LES OBJECTIFS

Le plan France Médecine Génomique 2025 vise 3 objectifs :

• Préparer à l’intégration de la médecine génomique dans le parcours de soins et la prise en charge des pathologies communes. Il s’agit de garantir l’accès à la médecine génomique aux patients qui en ont besoin, ayant un cancer, une maladie rare, ou à terme, une maladie commune.

• Mettre en place une filière nationale de médecine génomique au service des patients, capable d’être un levier d’innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique.

• Placer la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée, avec une capacité d’exportation du savoir-faire de notre filière médicale et industrielle en médecine génomique

LES PRÉINDICATIONS ET LEUR MISE EN PLACE

Les laboratoires de biologie médicale

Aujourd’hui, deux laboratoires de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels : SeqOIA (en Ile-de-France) et AURAGEN (en Auvergne-Rhône-Alpes).

Ils couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. Ils sont chargés d’assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale).

La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.

Pré-indications et filières maladies rares

Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.

Des pré-indications d’accès au diagnostic génomique ont été définies pour chaque filière de santé maladies rares. Un tableau répertoriant l’ensemble des pré-indications validées à ce jour est disponible sur le site du PFMG 2025 : ici

L’accès au diagnostic génomique est conditionné par le passage du dossier patient en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).

De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

Il existe 2 pré-indications pour la filière FIMATHO. Pour en savoir plus, rendez-vous sur notre page « RCP génétiques ».

Pour aller plus loin :

• Consulter la notice d'information "document d'information en vue d'un examen génétique à visée diagnostique" pour les maladies rares et l’oncogénétique (Génétique constitutionnelle) : ICI

• Consulter le flyer "Le séquençage du génome, comment cela se passe en France ? Quelques éléments de compréhension" : ICI

• Consulter la brochure "le séquençage du génome, qu'est-ce que c'est et à quoi ça sert pour les maladies rares" : ICI

Source : https://pfmg2025.aviesan.fr/.