Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage Long Gap

Identification de la structure : Centre de compétence CRACMO du CHU d'Angers

Identification du pilote de projet : Pr Guillaume Podevin, service de chirurgie pédiatrique viscérale et chirurgie pédiatrique thoracique, CHU d'Angers

Présentation du projet : Le comité Thorax de la Société Française de Chirurgie Pédiatrique et le centre de référence CRACMO ont formalisé et mis en place en janvier 2023 une Expertise nationale à laquelle les chirurgiens référents de ces patients peuvent faire appel. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'influence de cette Expertise Nationale sur la prise en charge des patients atteints d'atrésie de l'oesophage Long Gap.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage

Identification de la structure : Association Française de l'Atrésie de l'Oesophage (AFAO)

Identification du pilote de projet : Mme Viviane Armand, présidente de l'association AFAO

Présentation du projet : Organisation d'atelier cuisine pour des groupes d'enfants (ou éventuellement d'adultes) ayant des troubles alimentaires pédiatriques, co-animés par un chef cuisinier ou pâtissier et des orthophonistes, psychologues, diététiciens, médecins selon le thème de l'atelier.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Maladies rares digestives et affections chroniques et malaformatives de l'oesophage

Identification de la structure : Centre de référence constitutif MaRDi du CHU de Lille

Identification du pilote de projet : Dr Stéphanie Coopman, service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique du CHU de Lille

Présentation du projet : Projet s'adressant aux patients pédiatriques et aidants suivis dans les centres de référence MaRDi et CRACMO de Lille. L'objectif est de compléter la prise en charge habituelle de ces patients par une prise en soin sophrologique ciblant la gestion du stress et des émotions, le lâcher prise, l'estime et la confiance en soi, le sommeil, la douleur chronique, la préparation mentale aux examens médicaux.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : MICI (maladies inflammatoires chroniques de l'intestin)

Identification de la structure : Association AFA Crohn RCH

Identification du pilote de projet : M. Eric Balez, administrateur de l'AFA Crohn RCH

Présentation du projet : Stage d'une semaine en juillet 2023 à Dinard (35), pour 10 adolescents ainsi que leurs frères, sœurs, ou amies. Des activités autour de la maladie (bien la connaitre), l'alimentation, les traitements, les thérapies complémentaires (atelier sophrologie, art thérapie) seront proposés ainsi qu'une sortie en voilier avec un skipper atteint de la maladie de Crohn.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : MICI (maladies inflammatoires chroniques de l'intestin)

Identification de la structure : Centre de référence constitutif MaRDi des Hospices Civils de Lyon

Identification du pilote de projet : Dr Rémi Duclaux-Loras, service de gastroentérologie, hépathologie et nutrition pédiatriques, Hospices Civils de Lyon

Présentation du projet : La maladie de Crohn (MC) est une maladie dont la physiopathologie est complexe et multifactorielle. L'analyse génomique a révélé une forte association entre la MC et certains polymorphismes des gènes de l'autophagie (ATG16L1, IRGM et NDP52). L'autophagie est un processus ubiquitaire, dynamique indispensable au maintien de l'homéostasie cellulaire. Il permet notamment la dégradation et le recyclage des composants cytoplasmiques à l'état basal ou lors de modifications du microenvironnement. L'objectif du projet est de caractériser l’activité du flux autophagique à partir de cellules primaires issues d’une cohorte de patients atteints d’une MC pédiatrique en comparaison à un groupe contrôle, afin de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la MC.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Déficience Congénitale en Saccharase et Isomaltase (DCSI)

Identification de la structure : Association Française de la Déficience Congénitale en Saccharase et Isomaltase (AF DCSI)

Identification du pilote de projet : Mme Nadine Sauzet, présidente de l'association AF DCSI

Présentation du projet : Création d'une vidéo humoristique pour interpeler et changer le regard sur le quotidien des malades atteints de DCSI, révéler ce dont les malades n’osent pas parler, et fédérer les malades en dédramatisant leur situation via l’humour.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de coupole diaphragmatique (HCD)

Identification de la structure : Association Pour Encourager la recherche sur la Hernie Diaphragmatique (APEHDia)

Identification du pilote de projet : Mme Sophie Margueret, trésorière de l'association APEHDia

Présentation du projet : Création d'un court métrage animé de quelques minutes pour expliquer la pathologie. Seront détaillés : le diagnostic, le suivi de grossesse, la naissance, la prise en charge du nouveau-né à l'hôpital, le quotidien des familles, le retour à la maison mais également les progrès médicaux réalisés pour la prise en charge des enfants porteurs d'une HCD.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage et hernie de coupole diaphragmatique.

Identification de la structure : Centre de compétence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique, Hospices civils de Lyon

Identification du pilote de projet : Dr Frédéric Hameury, service de chirurgie uro-viscérale, thoracique et de transplantation de l'enfant, CHU Lyon HCL

Présentation du projet : La simulation procédurale devient incontournable pour la formation et la planification opératoire en chirurgie pédiatrique. L’impression 3D souple en silicone permet d’imprimer des modèles qui miment les organes et leur caractéristiques physiques et est particulièrement adaptée à la chirurgie pédiatrique où les volumes sont petits et les pathologies sont rares. L’objectif de cette étude est de concevoir des modèles réalistes pour l’entrainement à la chirurgie de l’atrésie de l’œsophage et de la hernie diaphragmatique sous vidéoscopie.

L’élaboration de modèles imprimés haute fidélité pour un simulation procédurale passe par plusieurs étapes : choix de l’image scannographique, segmentation, élaboration des fichiers imprimables, puis impression. La possibilité d’imprimer en suspension des modèles en silicone de dureté différentes permet d’envisager des modèles qui se rapprochent des conditions réelles.

Ces modèles réalistes seront ensuite évalués et pourrons être proposés dans le cadre de la formation des chirurgiens pédiatres.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Pancréatite chronique héréditaire

Identification de la structure : Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires (A.P.C.H)

Identification du pilote de projet : Mme Agnès Foucout, vice-présidente de l'association A.P.C.H

Présentation du projet : Ce projet a été imaginé afin d'améliorer la prise en charge de l’enfant atteint d'une pancréatite chronique héréditaire. La souffrance d’une crise de pancréatite aigüe est terrible. La famille et l’enfant qui souffre sont complètement désemparés. La mascotte Pancroum ainsi que les bandes dessinées qui l’accompagneront, aideront la famille à connaitre la maladie mais aussi à l’accepter et mieux l’appréhender.

Un poster, style bandes dessinées, toujours avec Pancroum en personnage principal, aidera docteurs et professeurs à expliquer la maladie simplement à toute la famille tout en dédramatisant certains aspects de la maladie. Un flyer joint à la mascotte et BD expliquera comment obtenir une carte d’urgence, renseignera sur le PNDS, les centres de compétence et référence et tout autre information importante.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Maladie de Crohn

Identification de la structure : Centre de référence coordonnateur MaRDi, Hôpital Robert Debré (Paris)

Identification du pilote de projet : Pr Jean-Pierre Hugot, coordonnateur du centre de référence coordonnateur MaRDi, Hôpital Robert Debré APHP

Présentation du projet : La maladie de Crohn (MC) est une maladie digestive chronique et invalidante qui dure toute la vie avec des rechutes entrecoupées de rémissions. Des facteurs de risque environnementaux sont associés à la maladie et/ou aux rechutes comme en témoigne l’association de la maladie avec le mode de vie occidental moderne. Parmi ces facteurs de risque, on suspecte fortement les comportements alimentaires. Toutefois, à ce jour, aucun facteur de risque n’a pu être incriminé de manière formelle.

Quelques malades ont la chance d’avoir une maladie très peu évolutive avec peu ou pas de rechutes. Ces malades sont rares (de l’ordre de 1% des cas) mais fournissent un matériel unique pour tenter d’identifier quelles habitudes alimentaires peuvent prévenir les poussées. Ces patients n’ont, à notre connaissance, jamais été explorés.

Il sera proposé aux familles de rencontrer à leur domicile une anthropologue formée aux méthodes qualitatives. Les résultats de l’observation et des entretiens non dirigés seront consignés, retranscrits et analysés pour construire un arbre thématique et analytique.

Il est espéré que ce travail débouche sur la mise en évidence de comportements vertueux partagés par les malades ne rechutant pas et qui pourraient faire l’objet d’une validation ultérieure par des études quantitatives à plus grande échelle.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Toutes pathologies digestives rares nécessitant une nutrition parentérale

Identification de la structure : Centre de compétence MaRDi, CHRU Nancy-Brabois

Identification du pilote de projet : Dr Niasha Michot, service Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, CHRU Nancy

Présentation du projet : Le projet Pénates, étude couplée Sciences Humaines et Médecine, est une étude d’anthropologie, qui vise à analyser les modalités d’organisation sociale et culturelle de la nutrition parentérale à domicile (NPAD) dans un cadre domestique quotidien. Pour ce faire, le point de vue 7 patients, tous porteurs d’un syndrome du grêle court, dépendants d’une NPAD, et suivis par le Centre Labellisé de Nancy, a été exploré. D’une part par une anthropologue de la santé, Mme Sophie Arborio, sous la forme d’entretiens semi-dirigés avec les patients ainsi qu’avec leur aidant principal, mais aussi sous la forme d’observations participantes. En résultera la production d’un rapport d’analyse. Par ailleurs, Mme Laura Taubman, ethno cinéaste, a suivi 4 patients afin de documenter leur vécu à travers la réalisation d’un film documentaire de 45 minutes.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Toutes pathologies digestives rares nécessitant une nutrition parentérale à domicile

Identification de la structure : Copil enseignement des MaRDi

Identification du pilote de projet : Dr Marie-Edith Coste, service Hépato-gastro-entérologie pédiatrique, Hôpital La Timone APHM

Présentation du projet : La prescription de nutrition parentérale (NP) et les soins qui lui sont reliés nécessitent une formation initiale et une pratique régulière adaptée à la technicité de ce support nutritionnel. En effet, les effets secondaires sont fréquents, les erreurs de prescriptions possiblement létales et les soins infirmiers exigeants. La NP prolongée à domicile (NPAD) concerne plusieurs maladies rares digestives comme le syndrome du grêle court, des entéropathies génétiques, les pseudo-occlusions intestinales chroniques (POIC), etc… La NP est fréquemment utilisée car elle concerne plusieurs sur-spécialités pédiatriques et adultes comme la gastroentérologie, l’hépatologie ou la nutrition ; mais aussi la chirurgie digestive, la réanimation ou la néonatalogie.

Face aux difficultés rencontrées par les internes en médecine et les infirmières dans la prescription de la NP, il apparait important de créer une formation pratique afin de pallier les manques de formation théorique ou de possibilités d’entraînement.

L’objectif de ce projet est de créer un parcours pédagogique interactif d’aide à la prescription et aux soins infirmiers de l’alimentation parentérale chez l’enfant et l’adulte. Il comporte 3 objectifs secondaires :

1. Fournir un enseignement théorique médical et infirmier issu des recommandations internationales ;
2. Promouvoir la formation pratique à travers des cas cliniques interactifs ;
3. Faciliter la prescription des poches personnalisées et industrielles grâce à un outil d’aide à la prescription.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : malabsorptions intestinales rares par hypocholestérolémies familiales intestinales (Abetalipoprotéinémie et Maladie de Rétention des Chylomicrons).

Identification de la structure : laboratoire de Recherche CarMeN (Cardiovasculaire, Métabolisme, Diabétologie et Nutrition), Bron

Identification du pilote de projet : Pr Noël Peretti

Présentation du projet : Les hypocholestérolémies génétiques regroupent 5 pathologies héréditaires. La rareté de ces maladies, et des symptômes peu spécifiques causent un retard de diagnostic pénalisant pour les patients. En effet, en l’absence de traitement, des complications neuro-ophtalmiques apparaissent, pouvant conduire à la cécité.

Ces complications sont surtout la conséquence d’une carence en vitamines E et A. Les rares cas connus montrent qu’un traitement par fortes doses de vitamines E/A permet de prévenir les principales complications neurologiques ; cependant, une dégradation de la vue à l’adolescence ou à l’âge adulte peut survenir malgré un traitement précoce, ce qui montre l’implication d’autres facteurs. Des résultats préliminaires du laboratoire révèlent chez ces patients, des concentrations en β-carotène très faibles, et un stress oxydant important. Cette carence et ce stress oxydant pourraient justifier l’ajout de supplémentations en caroténoïdes.

Objectifs du projet :

·         I - Caractériser le pigment maculaire chez les patients atteints d’hypocholestérolémie génétique et son évolution au cours du temps ;

·         II.1 - Mesurer les carences en caroténoïdes chez ces patients, au niveau plasmatique et tissulaire ;

·         II.2 - Etudier la corrélation entre le statut plasmatique ou tissulaire en caroténoïdes et la densité rétinienne de ces mêmes molécules ;

·         II.3 - Evaluer l’évolution du pigment maculaire et du statut en caroténoïdes après 1 an de suivi.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage

Identification de la structure : Hôpital Jeanne de Flandre CHU de Lille

Identification du pilote de projet : Audrey Lecoufle

Présentation du projet : L'atrésie de l’œsophage (AO) est une malformation congénitale caractérisée par une interruption de la continuité œsophagienne. En raison de ce cul-de-sac œsophagien, le bol alimentaire ne peut atteindre l’estomac. Le diagnostic d’AO se fait le plus souvent à la naissance : le bébé présente des difficultés de déglutition, et le passage d’une sonde qui bute dans le cul-de-sac permet la découverte de la malformation. L’enfant est opéré rapidement pour rétablir une continuité œsophagienne. Il est nourrit par sonde jusqu’à cicatrisation, vers J4/J6. On observe que les capacités de succion des enfants avec AO sont diminuées par rapport à celles d’enfants sans affection, et que l’opération et l’arrêt alimentaire précoce pourraient augmenter ces difficultés de succion dans les jours/semaines/mois qui suivent.

Depuis plusieurs années, le Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) a mis au point un succiomètre, une technique d’évaluation objective de la succion non-nutritive. Cette étude doit permettre d’évaluer, de façon objective, les compétences de succion des bébés avec AO au cours des 3 premiers mois de vie. Elle doit préciser si cette malformation induit initialement des troubles de succion, et si ceux-ci s’améliorent ou non avec le temps, en lien avec la durée de l’arrêt alimentaire et l’opération chirurgicale.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Les maladies rares abdomino-thoraciques nécessitant une assistance nutritionnelle 

Identification de la structure : Association La Vie par un Fil et association des POICs

Identification du pilote de projet : PICCHI Manon, KAJPR Catherine 

Présentation du projet : Pour les patients en nutrition artificielle à domicile (NAD), elle est leur fil de vie. Elle est la conséquence et le traitement de pathologies variées et rares. Dès sa mise en place, elle fait partie intégrante du quotidien des patients et des familles.

Objectifs du projet :

• Réaliser un état des lieux de la qualité de vie, le "vivre avec" des personnes en NAD et ce que cela implique : sous forme d'enquête auprès des patients et familles concernés avec analyse des résultats ;

• Mettre en évidence des pistes d'amélioration de la prise en charge ;

• Faire valoir la voix des familles et des patients et leur expertise du quotidien auprès des hôpitaux, des instances décisionnelles (institutionnelles ou non) et du grand public.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : toutes pathologies digestives rares nécessitant une nutrition parentérale à domicile

Identification de la structure : CHU de Toulouse

Identification du pilote de projet : Marie-Line Gasperoni

Présentation du projet : Différents intervenants sont impliqués dans la prise en charge des patients en Nutrition Parentérale A Domicile (NPAD). Il est important de former ces intervenants afin d’assurer des soins homogènes et de qualité.

Le centre agréé de nutrition parentérale de Toulouse prend en charge des enfants et adolescents en insuffisance intestinale atteints de maladies digestives rares (POIC, grêle court, Hirschsprung …).

Actuellement, les hospitalisations peuvent avoir lieu dans le centre de référence agréé, souvent éloigné du lieu de vie ce qui entraine des difficultés d’organisation dans la famille. Mais certaines hospitalisations peuvent avoir lieu dans un hôpital de proximité si le personnel médical et paramédical en a les compétences.

Le projet est de former le personnel paramédical des structures périphériques, à la manipulation des voies veineuses centrales et à l’utilisation du matériel spécifique à la nutrition parentérale afin d’uniformiser les pratiques, de sécuriser les soignants mais aussi les familles et favoriser les hospitalisations à proximité du domicile sur l’ensemble du territoire.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de Coupole Diaphragmatique

Identification de la structure : CHU de Lille

Identification du pilote de projet : Dr Sébastien Mur

Présentation du projet : La Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD) est une maladie rare qui touche près de un nouveau-né sur 3500. Elle est diagnostiquée pendant la grossesse dans 80% des cas et est définie par une formation incomplète ou absente du diaphragme, ce qui permet une remontée anormale d’organes abdominaux dans le thorax, empêchant le développement normal des poumons et du cœur. Une chirurgie à la naissance permet de refermer le diaphragme et de replacer les organes digestifs dans l’abdomen. Ces vingt dernières années, les avancées médicales ont permis de diminuer le taux de mortalité des enfants porteurs de HCD, la survie moyenne passant de 20 à 70% toutes formes confondues.

L’enjeu désormais est d’homogénéiser au niveau national et international la prise en charge initiale pour améliorer la survie et la qualité de vie. En effet, malgré l’existence de recommandations, des différences de pratiques persistent entre les différents centres et le devenir des enfants est encore très différent d’un centre à l’autre.

La « base de données HCD réanimation néonatale » est en cours de création. Elle recueille plusieurs paramètres physiologiques et médicaux précis, liés à la prise en charge des nouveau-nés lors de leur hospitalisation en service de réanimation-néonatale (modes de ventilations, médications, etc…). Ainsi, elle permet d’étudier sur un nombre important de patients, les résultats obtenus en termes de devenir en fonction de la prise en charge proposée. A partir de ces données, les professionnels du réseau HCD pourront mener des projets de recherche ambitieux, focalisés sur la prise en charge des nouveau-nés porteurs de HCD, lors de leur hospitalisation initiale.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de Coupole Diaphragmatique

Identification de la structure : Centre de Référence des Hernies de Coupole Diaphragmatique-Site Bicêtre (AP-HP)

Identification du pilote de projet : Dr Guiddir Tamazoust

Présentation du projet : L’évolution respiratoire à long terme est une question cruciale dans le suivi des enfants opérés de hernie de coupole diaphragmatique (HCD). En effet, ces enfants présentent quasi-systématiquement un sous-développement des poumons ce qui nécessite une prise en charge cardio-respiratoire lourde en réanimation néonatale avec un probable impact sur la fonction respiratoire dans les années suivantes. Il y a peu de données sur un suivi respiratoire à long terme des enfants opérés de HCD.

L’objectif principal de cette étude est d’évaluer la fonction respiratoire des enfants et l’imagerie en coupe du thorax de ces enfants à partir de l’âge de 5 ans. Les objectifs secondaires sont d’évaluer la fonction cardio-circulatoire, l’oralité et les déformations thoraciques.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Syndrome de Pseudo Obstruction Intestinale Chronique (POIC)

Identification de la structure : Laboratoire PHYMEDEXP, INSERM U1046, UMR 9214 CNRS (Montpellier)

Identification du pilote de projet : Dr Pascal De Santa Barbara

Présentation du projet : Le syndrome de Pseudo Obstruction Intestinale Chronique (POIC) est caractérisé par des situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d’un défaut de contraction, se trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu'aucun obstacle ne puisse être mis en évidence sur l'intestin. Récemment, des mutations ont été identifiées chez plusieurs patients POIC, dans des gènes codant pour des protéines impliquées dans la contraction des cellules musculaires lisses digestives (SMCs pour Smooth Muscle Cells). Ce qui expliquerait pourquoi le transit intestinal de ces patients est détérioré.

En parallèle, l’analyse de muscle lisse intestinal de patients POIC et le développement de cultures cellulaires de SMCs isolées à partir de ces patients, ont permis de montrer que les SMCs des patients POIC présentent une diminution des protéines impliquées dans la contraction et expriment de façon anormale des marqueurs d’immaturité cellulaire. Ces données suggèrent qu’un défaut de contraction du muscle lisse intestinal chez les patients POIC pourrait être associé à une dédifférenciation des SMCs, les rendant non-fonctionnelles. Cependant à ce jour, les mécanismes moléculaires qui contrôlent la (dé)différenciation du muscle lisse intestinal sont peu décrits ce qui rend difficile l’évaluation de l’état de différenciation de ce muscle chez les patients POIC.

L’objectif de ce projet est de déterminer la signature moléculaire de chacune des phases du processus de différenciation du muscle lisse digestif, afin d’identifier des marqueurs potentiels pour caractériser la musculature digestive des patients POIC.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Syndrome du grêle court

Identification de la structure : CHRU de Nancy

Identification du pilote de projet : MICHOT Niasha

Présentation du projet : Le Syndrome du Grêle Court (SGC) est défini par une résection étendue de l’intestin grêle laissant en place moins de 200 cm d’intestin post-duodénal et entraînant une malabsorption sévère. Ces patients présentent donc pour la plupart une insuffisance intestinale nécessitant un soutien parentéral en eau, en électrolytes, et/ou en macronutriments.

La biodisponibilité d’un médicament oral fait partie des paramètres pharmacocinétiques pouvant conditionner l’efficacité clinique du traitement. En effet, un médicament pris par voie orale doit être absorbé au niveau du tractus gastro-intestinal pour atteindre la circulation sanguine et se fixer sur ses cibles thérapeutiques. L’absorption a lieu à différents niveaux du tractus gastro-intestinal, de l’estomac au rectum selon les molécules. La résection d’une partie de l’intestin grêle chez les patients porteurs d’un SGC semble pouvoir fortement impacter cette étape d’absorption. Enfin, d’autres critères influencent l’étape d’absorption, tels que la surface et le temps de contact avec la paroi gastro-intestinale, le débit sanguin, le pH et le péristaltisme. Ainsi, ces antibiotiques peuvent donc être sujets à une variation d’absorption chez les patients porteurs de SGC, modifiant leur biodisponibilité.

Bien qu’une antibiothérapie orale ne soit pas contre-indiquée chez les patients porteurs d’un grêle court, cette option thérapeutique est rarement retenue en raison de l’absence de données existantes sur l’absorption de ces traitements.

L’objectif de l’étude est d’évaluer la biodisponibilité de 5 antibiotiques (ou associations d’antibiotiques) que sont l’amoxicilline, l’amoxicilline-acide clavulanique, l’ofloxacine, la lévofloxacine et le sulfaméthoxazole-triméthoprime, suite à l’instauration d’un relai per os d’une antibiothérapie initiée par voie intra-veineuse , chez des patients ayant un grêle court et nécessitant une antibiothérapie curative. Les antibiotiques retenus pour cette recherche ont été sélectionnés pour leur bonne biodisponibilité orale.

Cette étude pilote pourra permettre d’obtenir des données préliminaires sur la faisabilité de l’instauration d’un relai per os chez ce type de patient et d’élaborer une étude plus large, multicentrique, afin de consolider ces premiers résultats.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Pathologies de la filière FIMATHO pour lesquelles l'enfant a des risques de développer des troubles de l'oralité alimentaire

Identification de la structure : Association AFAO

Identification du pilote de projet : GOUPIL Laura et toute l'équipe bénévole de l'AFAO

Présentation du projet : la nourriture est l’un des premiers liens qui lie une mère à son bébé. Pour les enfants souffrants d’une malformation abdomino-thoracique qui nécessite généralement une opération dès la naissance, ce lien est rompu dès la 1ère tétée. Egalement, ces enfants peuvent être nourris par sonde pendant plusieurs années. Tout cela peut entrainer des troubles de l’oralité alimentaire.

Une des missions de l’association AFAO est d’accompagner ces enfants et leurs parents, afin qu’ils renouent avec le plaisir de manger.

Les objectifs du projet sont :

• Aider au développement neurosensoriel du petit enfant et de l’enfant qui présente des troubles de l’oralité alimentaire, pour lui redonner le plaisir de manger - en se concentrant principalement sur le toucher, le goût et le visuel. Il s’agit de stimuler les capacités sensorielles (et par la même relationnelles) de l’enfant pour favoriser son développement ;
• Soutenir les familles concernées par des troubles de l’oralité alimentaire chez leur enfant en permettant leur rencontre ;
• Favoriser les échanges entre ces familles et les praticiens spécialistes de l’oralité alimentaire ;
• Informer les familles sur les troubles de l’oralité alimentaire.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Toutes pathologies de l'appareil digestif

Identification de la structure : Association La Vie par un Fil

Identification du pilote de projet : LENNE Myriam

Objectifs du projet : Lorsqu’un enfant est alimenté par nutrition parentérale à domicile, les soins sont réalisés par ses parents qui ont été formés à l’hôpital. En grandissant, l’adolescent souhaite devenir autonome et a besoin d’apprendre à gérer  correctement et en toute sécurité ses soins de nutrition parentérale.

L’association La Vie Par Un Fil, en collaboration avec une équipe médicale spécialisée, a conçu un programme de formation ayant pour objectifs de permettre au jeune patient de comprendre la maladie et son traitement, de la gérer au quotidien et d’acquérir les compétences nécessaires pour une prise en charge globale et optimale de ses soins de nutrition parentérale.

Chaque formation se déroulera en 3 ou 4 sessions, pendant les vacances scolaires, pour des groupes de 5 adolescents maximum. Pour acter la fin de chaque formation, un séjour de 2 jours sera organisé avec les patients et l’équipe médicale pour finaliser l’autonomisation des jeunes qui recevront un livret personnalisé de formation.

L’objectif de ce projet associatif serait de développer ce type de formation à tous les centres agréés de nutrition parentérale à domicile. Le support de la filière permettra de financer les frais d’hébergement des patients et leurs parents lors des sessions de formation et lors de l’organisation du week-end en autonomie.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage

Identification de la structure : CHU d'Angers

Identification du pilote de projet : SCHMITT Françoise

Objectifs du projet : La chirurgie mini-invasive est en cours d’évaluation dans le traitement chirurgical des malformations congénitales de l’oesophage. Son principe essentiel est de limiter l’impact négatif de la voie d’abord chirurgicale sur la morbidité et le confort du patient, en utilisant des instruments chirurgicaux adaptés et des moyens vidéoscopiques.

Les objectifs prioritaires d’évaluation de ces nouvelles techniques sont d’avoir des résultats au moins égaux voire supérieurs à la voie d’abord classique par thoracotomie postéro-latérale, et sont essentiellement définis par un nombre de complications égal ou inférieur aux techniques classiques : taux de re-fistule, de sténose et de reflux gastro-oesophagien pour ce qui concerne la cure d’atrésie de l’oesophage.

L’objectif principal de ce projet est d’évaluer par une étude non interventionnelle rétrospective l’existence d’un syndrome restrictif pulmonaire chez les patients porteurs d’une atrésie de  l’oesophage en fonction du type de voie d’abord chirurgicale réalisée (conventionnelle ou mini-invasive).

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Atrésie de l'oesophage

Identification de la structure : Association AFAO

Identification du pilote de projet : ARMAND Viviane

Objectifs du projet : Les enfants atteints de maladies rares abdomino-thoraciques sont, dans la plupart des cas, hospitalisés dès leur naissance dans des centres hospitaliers spécialisés à la prise en charge de leurs pathologies, parfois loin de leurs familles. Afin d’aider les parents à rester auprès de leur enfant, il existe dans les hôpitaux des structures d’accueil des familles ou d’assistance pour trouver un hébergement  mais parfois cela ne suffit pas.

L’association AFAO propose d’établir, en collaboration avec les services d’assistance sociale des centres hospitaliers universitaires, « un parc d’hébergement national » et de recenser les logements disponibles pour les familles près des centres de compétence et référence de la filière. Si aucune solution de logement ne peut être proposée à une famille pour rester proche de son enfant, l’AFAO pourra rembourser ses frais de transport et d’hébergement.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie diaphragmatique congénitale

Identification de la structure :  Inserm UMR_S 1121

Identification du pilote de projet : TALON Isabelle

Objectifs du projet : Optimisation de l’intégration tissulaire des prothèses par fonctionnalisations des biomatériaux.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de coupole diaphragmatique, Omphalocèle, Laparoschisis

Identification de la structure : Hôpital Necker-Enfants malades

Identification du pilote de projet : KHEN-DUNLOP Naziha      

Objectifs du projet : L’objectif de ce projet est d’évaluer la qualité de la réponse à l’effet BOLD chez les fœtus porteurs de hernies de coupole et de malformations de la paroi abdominale et de rechercher une corrélation avec l’évolution respiratoire post-natale. L’atteinte pulmonaire est une constante dans les hernies de coupole diaphragmatique, elle est classique dans les omphalocèles et en particulier les hépato-omphalocèles, et exceptionnelle dans les laparoschisis.  S’agissant d’une étude exploratoire originale, aucune donnée préliminaire n’est disponible. 

Si une corrélation est retrouvée, l’effet BOLD du poumon fœtal pourra être considéré comme un marqueur fonctionnel précoce de la fonction pulmonaire post-natale. Il pourra être utilisé en complément du LHR lors du conseil prénatal.

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) :  Atrésie de l'œsophage

Identification de la structure : Association Française de l'Atrésie de l'OEsophage

Identification du pilote de projet : ARMAND  Viviane     

Objectif du projet : Ce projet a pour objectif d'améliorer le développement neurosensoriel du petit enfant et de l'enfant en se concentrant principalement sur le toucher et le goût. Il s’agit de stimuler les capacités sensorielles (et par la même relationnelles) de l’enfant pour favoriser son développement.  

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Hernie de coupole diaphragmatique

Identification de la structure : CHRU de Besançon

Identification du pilote de projet : AUBER Frédéric      

Objectifs du projet : Explorer d’autres méthodes que l’imagerie pour contribuer à l’évaluation du pronostic en cas de hernie de coupole diaphragmatique. En particulier, nous émettons l’hypothèse que l’analyse du protéome du liquide amniotique des foetus porteurs de hernie de coupole diaphragmatique serait susceptible de donner des informations à caractère pronostique. 

L’objectif de l’étude est donc d’identifier, à partir du profil protéomique du liquide amniotique de mères dont le foetus présente une hernie de la coupole diaphragmatique, des marqueurs pronostiques candidats du décès à 2 mois du nourrisson. 

Dans un premier temps, il s’agit de réaliser une étude exploratoire et non interventionnelle sur un échantillon de petite taille (n=10) de la population cible. Il s’agit d’une étape préalable avant d’envisager, si les résultats sont encourageants, une étude de grande ampleur à partir d’une collection biologique à constituer (projet Biobanque soutenu par FIMATHO).

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : La hernie diaphragmatique congénitale

Identification de la structure :  Hospices Civils de Lyon

Identification du pilote de projet :  DREYFUS Lélia

Objectifs du projet : L’objectif principal est de démontrer que la ventilation NAVA permet une diminution du travail respiratoire chez le nouveau-né atteint de hernie diaphragmatique congénitale tout en maintenant une activité du diaphragme. 

Les objectifs secondaires sont d’évaluer l’impact de la ventilation NAVA sur : 

• La synchronisation patient – ventilateur 
• L’hyperinflation dynamique (PEEP intrinsèque) 
• Les paramètres de ventilation : pression inspiratoire de crête, pression moyenne, volume courant, ration Ti/Ttot, FiO2 
• Les paramètres cliniques des nouveau-nés : fréquence respiratoire, fréquence cardiaque, pressions artérielle 
• Les échanges gazeux : mesure de la pCO2 transcutanée, SaO2 
• Les scores de confort et de douleur des nouveau-nés 

Liste de la ou les maladie(s) concernée(s) : Syndrome du grêle court avec possibilité d’étendre à d’autres maladies rares faisant partie de la filière FIMATHO dans un deuxième temps

Identification de la structure : Association La Vie par un Fil

Identification du pilote de projet : DE JOCAS  Marie-Astrid

Objectifs du projet : Aider les patients atteints du syndrome de grêle court avec un outil de suivi thérapeutique informatique mobile innovant et intuitive, permettant d’acquérir les connaissances sur les liens entre la qualité de vie et le traitement pour acquérir et maintenir les compétences d’auto-soins et mobiliser ou acquérir des compétences d’adaptation.

Développer l’appréhension de la qualité de vie dans l’éducation thérapeutique et permettre ainsi une prise en charge de la part du médecin véritablement globale dans le but  d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome du grêle court et ainsi de préserver leur vie sociale.