Depuis 2015, suite à une demande du Premier ministre, l’Alliance Aviesan a examiné les conditions nécessaires à l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique et a établi le Plan France Médecine génomique 2025 (PFMG 2025). Ce dernier vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications.
Dans le cadre du PFMG 2025, deux plateformes de séquençage très haut débit (STHD) sont désormais opérationnelles : SeqOIA (en Ile de France) et AURAGEN (en Auvergne Rhône Alpes).
Afin d’amorcer leur activité, un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les situations clinique ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.
De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.
A ce jour, il est possible de prescrire un STHD pour 49 pré-indications maladies rares (impliquant 21 FSMR - voir la liste des pré-indications sur la page web dédiée) dont une pré-indication pour la filière FIMATHO :
- Entéropathie congénitale du jeune enfant (consulter la page)
FIMATHO s’est également associée à la filière ANDDI-RARES qui a intégré dans sa fiche « Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle » (consulter la fiche) les pathologies de FIMATHO suivantes :
- Atrésie du grêle et maladie de hirschsprung colique totale
- Atrésie de l’œsophage
- Hernie diaphragmatique congénitale
Ces pré-indications d’accès au diagnostic génomique passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
La filière FIMATHO a apporté son soutien au centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) dans la mise en place de RCP « génétiques » correspondant aux RCP génomiques d’amont et d’aval pour la pré-indication Entéropathie congénitale du jeune enfant (consulter notre page « RCP » pour plus d’informations). Ces RCP auront lieu en plus des RCP cliniques nationales.
Source : https://pfmg2025.aviesan.fr/