Projets de recherche MaRDI en cours
POICACTG2
Date de mise en circulation de la demande :06/02/2024
Nom de l’étude (Acronyme) : Expression phénotypique des différentes mutations ACTG2
dans les Pseudo-Obstructions-Intestinales-Chroniques de l’enfant
Médecin référent :
Nom : Dr Emmanuelle DUGELAY
Service : Service de gastroentérologie et nutrition pédiatriques de l’hôpital Robert
Debré à Paris
Adresse mel : emmanuelle.dugelay@aphp.fr
Téléphone : 01 40 03 57 66
Question posée (une phrase interrogative) : Quelle est le phénotype des patients suivi pour une
POIC avec une mutation ACTG2 ?
Typologie des sujets à inclure :
Adultes : oui Enfants : oui Contrôles « sains » : non
Nombre attendu d’inclusions au total : 30
Inclusions :
date de début estimée : Février 2024 date de fin estimée: Juillet 2024
Nature de l’étude : rétrospective sur dossier non interventionnelle « hors loi Jardé »
Recueil d’informations médicales : oui prélèvements biologiques : non
Accords réglementaires : avis favorable du comité d’éthique local du GFHGNP
Résumé de l’étude
de gènes a été mise en évidence au cours des dernières années dans
la pathogénèse de la maladie. Le gène ACTG2 serait particulièrement associé aux formes à début
néonatal dans le cadre du syndrome « microcolon - mégavessie - hypopéristaltisme ». Les mutations
ACTG2 représenteraient 62% des mutations responsables de POIC. Ces mutations sont pour la plupart
des mutations faux-sens de novo, à pénétrance complète.
De rares études ont commencé à établir une relation génotype-phénotype. La plupart de ces études ont
été conduites sur des petites cohortes. Le but de notre travail et de renforcer les connaissances en termes
de corrélation génotype-phénotype dans le cadre des POIC associées aux mutations ACTG2 chez
l’enfant.
Nous espérons ainsi mieux prédire l’évolution naturelle de la pathologie une fois le diagnostic
moléculaire établi, et adapter au mieux la prise en charge du patient.
Ce travail adhérera à la charte de publication des MaRDi
Avancement :
Étude en cours
Projets de recherche MaRDI finalisés
Syndrome THE
Médecin référent : Emmanuelle Dugelay
emmanuelle.dugelay@aphp.fr
Résumé de l’étude
Le syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est une maladie rare, due à une mutation des gènes TTC37 ou SKIV2L, codant pour une protéine participant à la régulation de l’ARNm. Il provoque une entéropathie congénitale précoce, associée à d’autres signes plus ou moins constants : dysmorphie faciale, anomalie des cheveux, retard de croissance intra-utérin, hépatopathie, déficit immunitaire, lésions cutanées, anomalies cardiaques, anomalies des plaquettes. Les caractéristiques histologiques ont été peu rapportées et mettent en évidence des lésions non spécifiques (atrophie villositaire légère ou modérée, infiltration du chorion).
L’objectif de cette étude est de décrire les lésions histologiques observées dans le syndrome THE et de les corréler aux caractéristiques phénotypiques et génotypiques. Nous allons réaliser une étude descriptive rétrospective multicentrique incluant les patients porteurs d’un syndrome THE. Les biopsies digestives réalisées au diagnostic et lors du suivi seront toutes relues par le même anatomopathologiste du centre coordinateur de l’hôpital Robert Debré. Les données médicales seront recueillies dans le dossier du patient, avec l’accord de chaque centre, par l’intermédiaire d’un e-CRF.
Avancement :
Étude terminée, résultats pas encore publiés.