Maladies prises en soins
Les centres de référence et de compétence MaRDi offrent une expertise spécialisée dans la prise en soins des maladies rares du système digestif.
A Abêtalipoprotéinémie ALG6-CDG |
ALG8-CDG Anendocrinose entérique Atrésie de l'intestin grêle |
Atrésie du côlon Atrésie du duodénum Atrésies multiples de l'intestin |
C Cap polypose |
Colite indéterminée | |
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D Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte Déficit congénital en lactase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA |
Déficit immunitaire combiné-entéropathie Diarrhée chronique associée à un déficit en glucoamylase Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative Diarrhée chronique par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C |
Diarrhée sodée congénitale syndromique Diarrhée-vomissements associés à un déficit en tréhalase |
E Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Entéropathie à cellules NK |
Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase |
G Ganglioneurome de Hirschsprung Gastro-entérite à éosinophiles |
Gastroparésie idiopathique |
Granulomatose chronique |
I Intolérance au fructose héréditaire |
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K Kyste pancréatique congénital |
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M Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption héréditaire de l'acide folique Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie coeliaque réfractaire Maladie de Gräsbeck-Imerslund |
Maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie Maladie de rétention des chylomicrons Maladie de Whipple Maladie des inclusions microvillositaires Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Mésentère commun |
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Malakoplakie Malrotation intestinale familiale Microgastrie congénitale MPI-CDG Myopathie viscérale familiale |
I Intolérance au fructose héréditaire |
Gastroparésie idiopathique |
Granulomatose chronique |
O Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C |
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P Pancréatite auto-immune Pancréatite auto-immune type 1 Pancréatite auto-immune type 2 Pancréatite chronique héréditaire Pancréatite et cholangite folliculaire Pancréatite tropicale Polypose adénomateuse familiale Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases |
S Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-enterocolite infantile Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Cowden Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Syndrome de Feingold Syndrome de Feingold type 1 |
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Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Haddad Syndrome de l’intestin court congénital Syndrome de l’intestin court secondaire Syndrome de l'intestin court primaire Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité Syndrome de microgastrie-anomalie des membres Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung |
Syndrome de Pearson Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale Syndrome de polypose dentelée Syndrome de polypose juvénile Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 |