Lexique

Lexique et définitions

A
ALG6-CDG - Un type de trouble congénital de la glycosylation causé par des mutations dans le gène ALG6.

Acidose métabolique - Une condition caractérisée par une acidité excessive dans le sang et les tissus corporels due à un déséquilibre du métabolisme acido-basique.

Anémie hémolytique - Une condition caractérisée par la destruction prématurée des globules rouges.

Atrésie des choanes - Une condition congénitale caractérisée par le blocage complet ou partiel des passages nasaux.

Auto-immunes - Conditions dans lesquelles le système immunitaire du corps attaque par erreur ses propres tissus, causant inflammation et dommages.

Autosomique dominant - Modèle d'hérédité où une seule copie d'un gène altéré d'un parent est suffisante pour causer le trouble.

Autosomique récessif - Modèle d'hérédité où les deux copies d'un gène doivent être altérées pour causer le trouble.

B

Bordure en brosse entérocytaire - Structures microscopiques trouvées à la surface des cellules tapissant l'intestin grêle impliquées dans l'absorption des nutriments.

C

Carcinome - Un type de cancer qui se développe à partir de cellules épithéliales.

Cellules souches hématopoïétiques - Cellules souches capables de se différencier en différents types de cellules sanguines.

Cholestyramine - Un médicament utilisé pour abaisser les taux de cholestérol en liant les acides biliaires dans l'intestin. Congénitale - Présent dès la naissance, se référant généralement à des conditions médicales ou à des anomalies.

D

Dextrine-maltose - Glucides dérivés d'amidons, souvent utilisés comme source d'énergie dans la nutrition médicale.

Diabète insulino-dépendant - Un autre terme pour le diabète de type 1, une maladie chronique dans laquelle le pancréas produit peu ou pas d'insuline.

Disaccharides - Glucides composés de deux molécules de sucre.

Dysmorphie - Caractéristiques ou apparence physique anormales ou atypiques.

Dysplasie conjonctivale - Développement anormal de la conjonctive, la membrane muqueuse qui recouvre l'avant de l'œil.

E

Endocrine - Relatif aux glandes qui sécrètent des hormones directement dans la circulation sanguine pour réguler diverses fonctions corporelles.

Enzyme - Une protéine qui catalyse les réactions biochimiques dans le corps.

Exocrine - Relatif aux glandes qui sécrètent des substances à travers des canaux vers l'extérieur du corps ou dans le tractus digestif.

Exsudative - Relatif au processus de fuite de liquide et de protéines des vaisseaux sanguins dans les tissus environnants.

F

Fibrose kystique - Aussi appelée mucoviscidose, une maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif.

G

Galactose - Un sucre présent dans le lait et les produits laitiers. Génotypage - Le processus de détermination du patrimoine génétique d'un individu.

Glomérulaire - Relatif au glomérule, les minuscules vaisseaux sanguins dans le rein qui filtrent les déchets du sang.

Glucose - Un sucre simple qui sert de principale source d'énergie pour les cellules.

Glycémielactose - Un composé formé par la réaction du glucose avec le lactose.

H

Hépatite - Inflammation du foie, souvent causée par des infections virales, des toxines ou des maladies auto-immunes.

Hérédité - La transmission des caractères des parents à la descendance à travers l'information génétique.

Hydramnios - Aussi appelé polyhydramnios, une condition caractérisée par une accumulation excessive de liquide amniotique pendant la grossesse.

Hypercalcémie - Des niveaux élevés de calcium dans le sang.

Hypoalbuminémie - Des niveaux anormalement bas d'albumine, une protéine dans le sang.

Hypothyroïdie - Une condition caractérisée par un dysfonctionnement de la glande thyroïde.

I

Idiopathique - Se référant à une maladie ou à une condition de cause inconnue.

Iléon - La dernière partie de l'intestin grêle, se connectant au gros intestin. Inhibiteurs - Substances qui interfèrent ou inhibent un processus biologique ou l'activité enzymatique.

Invagination - Le télescopage d'un segment de l'intestin dans un autre, causant une obstruction.

L

Liposolubles - Substances qui se dissolvent dans les graisses ou les composés lipidiques.

Lymphangiectasies - Dilatation anormale des vaisseaux lymphatiques.

Lymphoedème - Gonflement dû à une accumulation de liquide lymphatique dans les tissus.

Lymphopathie multitissulaire - Un trouble affectant plusieurs tissus et organes du système lymphatique.

M

Méconium - La substance verte foncée qui constitue les premières selles d'un nouveau-né.

N

Néphrocalcinose - Le dépôt de sels de calcium dans le tissu rénal. Néphropathie tubulo-interstitielle - Dommages ou inflammation affectant les tubules et l'interstitium des reins.

Nutrition parentérale - Administration intraveineuse de nutriments pour contourner le système digestif.

O

Oligosaccharides - Glucides composés de plusieurs molécules de sucre.

P

Polyarthrite - Inflammation de plusieurs articulations.

Polypes hamartomateux - Croissances non cancéreuses composées de tissu similaire aux structures environnantes.

Primitive - Se rapportant à un stade précoce ou original du développement.

Protéases - Enzymes qui catalysent la dégradation des protéines en peptides plus petits ou en acides aminés.

Pleuropéricardique - Se rapportant à la plèvre (membrane entourant les poumons) et au péricarde (membrane entourant le cœur).

S

Saccharose - un disaccharide composé de glucose et de fructose.

Staturopondéral - Se rapportant à la croissance en taille et en poids.

Systémique - Se rapportant à tout le corps ou à plusieurs systèmes du corps.

T

Thrombopénie - Un nombre anormalement bas de plaquettes dans le sang, augmentant le risque de saignement.

Troubles ioniques - Perturbations de l'équilibre des ions, tels que le sodium, le potassium et le calcium, dans le corps.

Trypsine active - Une enzyme impliquée dans la digestion des protéines.

Trypsinogène cationique - Un précurseur du trypsine