Définition et description clinique
L’acrodermatite entéropathique est une maladie héréditaire du métabolisme. Elle conduit à un déficit sévère en zinc suite à un défaut de son absorption au niveau de la muqueuse intestinale.
Symptômes et prévalence
La maladie se déclare généralement au moment du sevrage du lait maternel ou au cours des 10 premières semaines de vie si le bébé n’est pas allaité. Elle se caractérise par des affections cutanées (plaques rosées eczémateuses pouvant devenir pustuleuses et crouteuses) au niveau de la tête, des coudes, mains, genoux, pieds, autour des orifices, de l’anus et des organes génitaux. A ces caractéristiques cutanées s’ajoutent des diarrhées et une perte de cheveux.
La maladie est très rare, avec environ 0.2 cas pour 100 000.
Prise en charge et traitement
La maladie est incurable. Une supplémentation en zinc conduit à la suppression des symptômes.
Méthode diagnostique
Le diagnostic se base sur les données cliniques et les analyses biologiques.
Conseil génétique
L’acrodermatite entéropathique se transmet sur un mode autosomique récessif.