Maladies prises en soins2

Maladies prises en soin

Les centres de référence et de compétence MaRDi offrent une expertise spécialisée dans la prise en soin des maladies rares du système digestif.

A

Abêtalipoprotéinémie

Acrodermatite entéropathique

Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-enterocolite infantile

Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale

Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch

Anendocrinose entérique

Atrésie de l'intestin grêle

Atrésie du côlon

Atrésie du duodénum

Atrésies multiples de l'intestin

Atrophie microvillositaire congénitale (Maladie des inclusions microvillositaires)

B

Syndrome de Bardet-Biedl

C

Maladie de Crohn

Colite indéterminée

Syndrome de Cowden

D

Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte

Déficit congénital en lactase

Déficit congénital en saccharase-isomaltase

Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique

Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA

Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes

Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X

Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire

Déficit immunitaire combiné-entéropathie

Diarrhée chlorée congénitale

Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase

Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative

Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C

Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux

Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique

Diarrhée sodée congénitale

Diarrhée sodée congénitale syndromique

Diarrhée syndromique

Déficit en tréhalase

E

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Entéropathie à cellules NK

Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase

Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques

Entéropathie autoimmune primitive
Entéropathie congénitale en touffes

F

Syndrome de Feingold

Syndrome de Feingold type 1

Syndrome de Feingold type 2

G

Ganglioneurome de Hirschsprung

Gastro-entérite à éosinophiles

Gastroparésie idiopathique

Syndrome (Maladie) de Gräsbeck-Imerslund

Granulomatose chronique

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

H
Syndrome de Haddad

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie (Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie )

Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D

Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité

Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire

I

Intolérance au fructose héréditaire

Syndrome de l’intestin court congénital

Syndrome de l’intestin court secondaire

Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose

Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale

Syndrome de l'intestin court primaire

Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie

Insuffisance pancréatique exocrine idiopathique ( sans code orpha)

K

Kyste pancréatique congénital

L

Lymphangiectasies intestinales primitives

Lymphangiectasies intestinales secondaires

M

Malabsorption du glucose-galactose

Malabsorption héréditaire de l'acide folique

Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires

Maladie coeliaque réfractaire

Syndrome de Mowat-Wilson

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2

Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22

Malrotation intestinale familiale

Microgastrie congénitale

Syndrome de microgastrie-anomalie des membres

Myopathie viscérale familiale

N

Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

O

Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C

P

Pancréatite auto-immune

Pancréatite chronique héréditaire

Pancréatite et cholangite folliculaire

Pancréatite tropicale

Polypose adénomateuse familiale

Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale / infantile

Proctite radique

Pseudo-obstruction intestinale chronique

Syndrome de Pearson

Syndrome de Peutz-Jeghers

Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale

Syndrome de polypose dentelée

Syndrome de polypose juvénile

R

Recto-colite hémorragique

Maladie de rétention des chylomicrons

S

Syndrome de Shwachman-Diamond

U

Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum

Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale

W

Maladie de Whipple

Syndrome de Waardenburg-Shah