Définition et description clinique
L’intolérance congénitale au lactose est une maladie consécutive au dysfonctionnement de la lactase, une enzyme permettant la digestion du lait.
Symptômes et prévalence
La diarrhée apparaît dès les premiers jours de la vie, le lactose étant un des constituants principaux du lait. Il s'agit d'une diarrhée de fermentation, se traduisant par l'émission de selles nombreuses liquides et acides, contenant du lactose, du glucose et du galactose.
Les vomissements sont fréquents et le ballonnement abdominal très important.
La malnutrition est rapide et sévère. Une hypercalcémie avec néphrocalcinose de mécanisme mal compris est fréquente pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
La maladie est rare sauf dans le nord de la Finlande où son incidente de 1/6800 naissance.
Méthode diagnostique
Le diagnostic est suspecté devant le tableau associant diarrhée de fermentation et hypercalcémie.
Prise en charge et traitement
La suppression du lactose de l'alimentation entraîne rapidement l'arrêt de la diarrhée et le remplacement du lait par une formule artificielle sans lactose permet une croissance pondérale satisfaisante. Plus tard les petites quantités de lactose contenues dans les yaourts ou les fromages sont tolérées.
Conseil génétique
Le mode de transmission est autosomique et récessif.