La polypose juvénile est une maladie se caractérisant par l’apparition de polypes dits « hamartomateux » au niveau de l’ensemble des organes de l’appareil digestif. 

Quatre formes ont été distinguées :

• La polypose juvénile infantile, dont les premiers symptômes se développent avant l’âge de 6 ans.
• la polypose juvénile colique, la polypose juvénile gastrique et la polypose juvénile généralisée. Ces formes dépendent de la localisation des polypes.

Les signes de la maladie dépendent de la forme de la maladie. Il peut s’agir de rectorragies, d’anémie, de douleurs abdominales, de diarrhée voire d’invagination (reploiement de l’intestin sur lui-même). D’autres signent peuvent être associés comme un retard statural ou des œdèmes.

On dénombre 1 cas sur 100 000 en Europe et aux Etats-Unis.

La prise en charge repose sur des endoscopies avec ablation des polypes. Des coloscopies régulières sont préconisées pour surveiller l’évolution vers une forme cancéreuse. Une chirurgie préventive d’ablation du colon peut être proposée.

Le diagnostic est basé sur les signes cliniques, les antécédents familiaux et les résultats histologiques de la biopsie des polypes. Le diagnostic peut être confirmé par analyse génétique.