La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire, le diagnostic est réalisé grâce à l’étroite collaboration entre le médecin gastroentérologue et le médecin onco-généticien. Ce dernier est un médecin spécialiste qui s’intéresse aux prédispositions génétiques au cancer.
Lors d’une première consultation, le médecin onco-généticien interrogera le patient sur ses antécédents familiaux à l’aide d’un questionnaire afin d’établir un arbre généalogique, et suspecter ou non une prédisposition héréditaire.
Si cette prédisposition héréditaire est suspectée, le médecin onco-généticien proposera au patient un test génétique, qui consiste à analyser son ADN afin de détecter une éventuelle anomalie (communément appelée « mutation ») dans ses gènes pour expliquer son tableau clinique. L’ADN est recueilli le plus souvent à partir d’une prise de sang, ou parfois un test salivaire. L’étude de l’ADN s’effectue sur un panel ou groupe de gènes impliqués dans les polyposes colorectales. Actuellement entre 15 et 20 gènes, qui, lorsqu’ils sont défectueux, sont connus pour provoquer une polypose.
Le médecin onco-généticien communiquera lors d’une seconde consultation les résultats au patient ou à la personne à risque. Il les communiquera également au médecin gastroentérologue qui pourra ainsi adapter la prise en charge.
Si une mutation est retrouvée chez le patient, un dépistage génétique ciblé (appelé test prédictif) de ses apparentés peut être envisagé. Selon la mutation, la recherche peut être effectuée chez les patients mineurs asymptomatiques alors que d’autres mutations ne se recherchent qu’à la majorité en l’absence de symptôme.
Le test génétique est encadré par la loi :
Après information donnée par le médecin spécialiste, un consentement écrit signé par le médecin et le patient est nécessaire avant le prélèvement.