La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique qui se transmet de génération en génération. Elle est due à une anomalie dans un gène, le plus souvent, dans le gène nommé APC.
Cette maladie se caractérise par l’apparition, progressivement au cours de l’enfance, de plusieurs centaines voire milliers d’excroissances, des polypes adénomateux, dans le côlon, le rectum, l'intestin grèle proximal (duodénum et jéjunum proximal), ainsi que ds polypes gastriques. En l’absence de prise en charge, ces polypes, bénins au départ, entraînent l’apparition inévitable d’un cancer du côlon ou du rectum, vers l’âge de 35-40 ans en moyenne.
La polypose adénomateuse familiale est une maladie rare : elle est responsable chaque année d’environ 1 % de l’ensemble des cancers colorectaux. On estime à 3000 le nombre de personnes en France qui ont cette pathologie.
La prise en charge de la polypose adénomateuse familiale repose sur trois piliers :
- Un diagnostic précoce, vers 13 -15 ans grâce à un test génétique et/ou un examen du côlon et du rectum, appelé coloscopie ;
- Une surveillance régulière des organes à risque ;
- Une intervention chirurgicale au cours de laquelle on enlève le côlon et éventuellement le rectum, avant que les polypes ne se transforment en cancer. C’est une chirurgie prophylactique, c’est à-dire préventive. Le patient garde ensuite une surveillance à vie, rapprochée du segment intestinal restant, et du tube digestif haut (estomac, duodénum).
L’objectif de cette prise en charge est de réduire le risque de cancer. Le plus souvent, la chirurgie est réalisée vers 20 ans. Les modalités pratiques (type d’intervention, âge précis auquel on la réalise) sont définies au cas par cas, en fonction du nombre de polypes présents et de leur stade de développement (état précancéreux ou non).
La PAF APC est une prédisposition dominante touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.
Source : Institut National du Cancer