Les avancées en génétique ont permis de découvrir récemment de nouvelles formes plus rares de polyposes :
Les polyposes adénomateuses POL-E et POL-D1 sont de transmission autosomique dominante, dont les manifestations adénomateuses colorectales sont le plus souvent atténuées.
La polypose adénomateuse associée au gène NTHL 1 : sa transmission se fait sur le mode autosomique récessif, la polypose est généralement atténuée également.
La polypose adénomateuse liée à AXIN2 se transmet sur le mode dominant, les manifestations cliniques sont assez variables. Les personnes possédant mutation génétique peuvent également présenter des anomalies dentaires.
Sources :
Bouras A, Fabre A, Zattara H, Handallou S, Desseigne F, Kientz C, Prieur F, Peysselon M, Legrand C, Calavas L, Saurin JC, Wang Q. Hereditary Colorectal Cancer and Polyposis Syndromes Caused by Variants in Uncommon Genes. Genes Chromosomes Cancer. 2024 Aug;63(8):e23263. doi: 10.1002/gcc.23263. PMID: 39120161.
Boulouard F, Kasper E, Buisine MP, Lienard G, Vasseur S, Manase S, Bahuau M, Barouk Simonet E, Bubien V, Coulet F, Cusin V, Dhooge M, Golmard L, Goussot V, Hamzaoui N, Lacaze E, Lejeune S, Mauillon J, Beaumont MP, Pinson S, Tlemsani C, Toulas C, Rey JM, Uhrhammer N, Bougeard G, Frebourg T, Houdayer C, Baert-Desurmont S. Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium. Clin Genet. 2021 May;99(5):662-672. doi: 10.1111/cge.13925. Epub 2021 Feb 12. PMID: 33454955.