Le syndrome de polypose juvénile est caractérisé par de multiples polypes juvéniles (de quelques un à plusieurs centaines) principalement dans l’estomac, le côlon et dans une moindre mesure l’intestin grêle. Ils apparaissent le plus fréquemment pendant la vingtaine. Les saignements rectaux, l’obstruction intestinale et l’invagination sont des présentations courantes de la maladie. Le terme juvénile fait référence au type de polype (polype juvénile) et non pas à l’âge de la personne.
Quatre formes ont été distinguées :
- La polypose juvénile infantile, dont les premiers symptômes se développent avant l’âge de 6 ans ;
- La polypose juvénile colique ;
- La polypose juvénile gastrique ;
- La polypose juvénile généralisée.
Ces formes dépendent de la localisation des polypes.
Les mutations des gènes SMAD4 et BMPR1A sont impliquées dans ce syndrome mais parfois aucune mutation n’est identifiée.
Ces polypes juvéniles sont différents des adénomes et appartiennent à la catégorie des polypes hamartomateux. Ils ont un potentiel de dégénérescence en cancer moindre que les adénomes. Le risque de cancer colorectal dans la polypose juvénile est tout de même plus élevé que celui de la population générale, ainsi que le risque de cancer de l'estomac (particulièrement avec les mutations du gène SMAD4).
Les polyposes juvéniles sont des prédispositions dominantes touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.