La polypose associée à MUTYH est le plus souvent de type « atténué » : la majorité des patients porteurs de mutations du gène MUTYH ont un nombre de polypes colorectaux compris entre 15 et 100, avec un âge moyen au diagnostic souvent plus tardif que les polyposes APC, aux alentours de 45 ans.
Les patients porteurs de mutations de MUTYH présentent un risque relatif de cancer colorectal de l’ordre de 30 à 50 par rapport à la population générale. Environ 50 % des patients présentent une polypose dégénérée au moment du diagnostic.
Les patients porteurs de mutations du gène MUTYH doivent faire l’objet d’une prise en charge adaptée basée sur :
- Une surveillance colorectale par coloscopie avec chromoendoscopie pancolique à l’indigo carmin. Cette surveillance doit commencer à 20 ans. En cas de normalité, l’examen doit être renouvelé à 25 ans et à 30 ans, puis au minimum tous les 2 ans à partir de cet âge ;
- Une surveillance gastrique et duodénale à partir de 25 ans. En cas de normalité, cette surveillance est à renouveler à 30 ans, puis au minimum tous les 2 ans, à l’occasion des coloscopies de surveillance. En cas de polypose duodénale, le rythme de surveillance doit être adapté en fonction du degré de sévérité ;
- La chirurgie colorectale en cas de polypose dégénérée ou en cas de polypose non dégénérée si celle-ci n’est pas « contrôlable » en endoscopie.
- Une surveillance dermatologique, avec une consultation initiale de dermatologie qui a pour objectif de détecter les tumeurs sébacées devant relever d’un traitement spécifique.
Source : Institut National du Cancer