Le syndrome de Cowden est une maladie maladie génétique à expression cutanée (génodermatose) caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le syndrome de Cowden est accompagné de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).
On estime aujourd'hui que 25 % des cas de SC sont dus à des mutations germinales dans le gène PTEN.
Les signes de la maladie surviennent habituellement entre 20 et 30 ans, mais ils peuvent apparaître à tout âge. Les manifestations les plus courantes, mais inconstantes de la maladie, sont une macrocéphalie, des lésions cutanéo-muqueuses, des anomalies thyroïdiennes, la maladie fibrokystique et le carcinome du sein, des hamartomes gastro-intestinaux, des léiomyomes utérins multiples et précoces et le retard de développement.
Des tumeurs malignes telles qu'un cancer du sein (avec un risque tout au long de la vie de 85 %), un cancer épithélial de la thyroïde et un carcinome endométrial apparaissent souvent plus tard dans la vie.
Le syndrome de Cowden est une prédisposition dominante touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu'une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.
Source : Orphanet