Définition et description clinique

L’Atrophie Microvillositaire est également nommée maladie des inclusions micro-villositaires. Il s’agit  d’une anomalie génétique du traffic intra-cellulaire aboutissant à un développement et une fonction anormaux de la bordure en brosse entérocytaire (paroi la plus interne de l’intestin grêle) d’origine actuellement encore inconnue. 

L’atrophie microvillositaire se déclare soit dans les premiers jours de vie (forme précoce), soit dans les deux premiers mois (forme tardive). La forme tardive présente des lésions moins marquées d’évolution moins sévère.

Symptômes et prévalence

Le malade présente une diarrhée hydro-électrolytique, non sanglante, avec parfois du mucus. Exceptionnellement, elle est révélée par un tableau occlusif néonatal.

Il s’agit d’une maladie très rare dont l’origine est inconnue.  Le contexte famillial associé à la pathologie est un décès dans la fratrie ou une consanguinité. Les familles sont souvent originaires d’Afrique du Nord, de la Péninsule arabique, de Malte ou de Turquie.

Prise en charge et traitement

La prise en charge thérapeutique repose sur une nutrition parentérale. 

Méthode diagnostique

Le diagnostic est confirmé par l’analyse microscopique d’un prélèvement de la paroi intestinale.

Conseil génétique

Des mutations entrainant une perte de fonction du gène MYO5B ont été identifiées dans cette pathologie. Le gène code pour une protéine impliquée dans la régulation de la circulation des protéines intracellulaires et dans l’organisation du cytosquelette.