Le déficit en sucrase-isomaltase est dû à un déficit de l’enzyme sucrase-isomaltase dans la bordure en brosse microvillositaire. Il se caractérise par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides.

La diarrhée apparaît au sevrage de l’allaitement maternel, à l'introduction du saccharose et des dextrine-maltose (amidon) et disparaît au repos digestif. Il s’y associe un ballonnement abdominal. 

Il n’est pas rare que le diagnostic soit révélé dans le cadre d’une diarrhée aiguë infectieuse en apparence banale dont la réalimentation s’avère difficile voire impossible avec un soluté de réhydratation contenant du saccharose ou un hydrolysat de protéines qui de fait contient des dextrines maltose. 

De surcroît, leur administration en nutrition entérale continue peut masquer la symptomatologie. 

En Europe, la prévalence est estimée à 1 cas pour 5 000 personnes.

Le diagnostic est clinique, il repose avant tout sur :

• La disparition de la diarrhée au repos digestif et sa réapparition assez immédiate au cours de la réalimentation
• La présence dans les selles de sucre identifiables à la simple bandelette réactive et l’abaissement du pH des selles mais la mesure est souvent difficile.
• Il est validé par le breath test : après ingestion de saccharose (2g/kg) : apparition d’une diarrhée assez explosive souvent associée à un ballonnement abdominal avec présence de sucre et pH abaissé dans les selles. La glycémie reste inchangée. 

Le diagnostic moléculaire est possible et permet le génotypage du déficit qui affecte de façon variable les activités enzymatiques. 

La prise en charge thérapeutique repose sur le régime sans saccharose et sans amidon. La sacrosidase (sucraid®) peut être proposée en thérapie enzymatique de substitution. 

Le mode de transmission est autosomique et récessif.