La diarrhée chlorée congénitale est un trouble de la réabsorption active du chlore au niveau de l’iléon et du colon.

Le contexte de la maladie est en général marqué par un hydramnios (diarrhée fœtale) souvent responsable d’une prématurité. La diarrhée s’extériorise dès les premières heures de vie, pouvant parfois masquer l’émission du méconium (matière accumulée dans l’intestin du fœtus). La diarrhée est indépendante de l'alimentation et rebelle à toute thérapeutique. Les selles sont abondantes, non irritantes et tellement liquides qu'elles peuvent être confondues avec les urines. La diarrhée est rapidement responsable d'une déshydratation. 

C’est une maladie rare, seules une centaine d’observations a été publiée.

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée et les signes biologiques.

Le traitement est symptomatique, il consiste à assurer une bonne hydratation et à compenser les pertes de Chlore et de Potassium. Lorsque l'enfant prend de l'âge, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales sont en règle observées.

La maladie est due à une transmission autosomique récessive, suite à la mutation du gène SLC6A3.