Définition et description clinique

La dysplasie épithéliale est une anomalie génétique de l’organisation spatiale des entérocytes sur la lame basale entérocytaire aboutissant à un aspect anormal et à des altérations fonctionnelles de l’épithélium intestinal. On observe un défaut d’adhésion des entérocytes matures sur la membrane basale intestinale.

Symptômes et prévalence

Les caractéristiques sont proches de celles de l’atrophie microvillositaire. La diarrhée est hydro-électrolytique, non sanglante, mais sans mucus. La diarrhée est parfois moins abondante et/ou s’associe à des vomissements et un à ballonnement abdominal. Des atteintes peuvent être associées : atrésie des choanes, imperforation anale, atrésie de l’oesophage, kératite ponctuée superficielle et dysplasie conjonctivale, syndrome de Dubowitz. 

En Europe occidentale, la maladie touche une naissance sur 100 000 à une naissance sur 50 000. La prévalence est plus élevée dans les régions où il existe un fort degré de consanguinité et chez les familles originaires d’Afrique du Nord, de la Péninsule arabique, de Malte ou de Turquie. 

Prise en charge et traitement

La prise en charge thérapeutique repose sur la nutrition parentérale. Il existe une forme modérée de révélation parfois plus tardive dont l’évolution est parfois compatible avec un arrêt de la nutrition parentérale.

Conseil génétique

Le mode de transmission est autosomique récessif. Des mutations des gènes EpCam SPINT 2 ont été identifiées.