Définition et description clinique
L’IPEX est une maladie auto-immune systémique congénitale sévère. La maladie se développe au cours des premiers jours de vie et touche principalement les garçons.
Symptômes et prévalence
La maladie se manifeste par l’apparition successive d’une maladie intestinale, d’une maladie auto-immune et d’une atteinte cutanée.
La prévalence de la maladie est inconnue. Moins de 150 cas ont été rapportés jusqu'à présent.
Prise en charge et traitement
Le seul traitement de l’IPEX est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Les autres traitements médicamenteux ou l’instauration d’une nutrition parentérale dépendent des maladies développées secondairement à l’IPEX et de leur sévérité.
Méthode diagnostique
Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, les antécédents familiaux et un bilan sanguin. Un test génétique permet de confirmer le diagnostic.
Conseil génétique
L’IPEX est causé par des mutations du gène FOXP3 présent sur le chromosome X. Il y a 50% de transmission en cas de fœtus masculin. 50% des filles seront porteuses du gène récessif.