Définition et description clinique
La lymphangiectasie primitive est une maladie intestinale caractérisé par une dilatation des vaisseaux lymphatiques de l’intestin, causant une fuite de lymphe dans la lumière de l’intestin grêle.
Symptômes et prévalence
Le patient présente une diarrhée par entéropathie exsudative (hypoalbuminémie, œdèmes), une lymphopénie et une hypogammaglobulinémie simulant un déficit immunitaire combiné sévère. Cette maladie peut s’accompagner d’autres signes digestifs (douleurs abdominales, vomissements) et d’un retard de croissance.
C’est une maladie rare, moins de 500 cas ont été répertoriés dans le monde.
Méthode diagnostique
Le diagnostic repose sur la biopsie duodénale qui visualise les lymphangiectasies (malformation des vaisseaux lymphatiques de l’intérieur de la muqueuse intestinale). Des atteintes extra-digestives sont à rechercher : lymphoedème des membres, une atteinte osseuse (par radiographies du squelette) et cutanée, pleuropéricardique témoignant d’une lymphopathie multitissulaire. On s’assure que les lympyhangiectasies sont primitives et non secondaires à une atteinte cardiaque par une échographie cardiaque.
Prise en charge et traitement
La prise en charge thérapeutique repose sur un régime sans graisse, associé à des perfusions de lipides avec des vitamines liposolubles. En fonction des pertes et de l’importance des oedèmes et de l’hypoalbuminémie se discutent des perfusions d’albumine, d’immunoglobulines par voie intra-veineuse.
L’alimentation préconisée est pauvre en graisse et enrichie en triglycérides à chaine moyenne.