Définition et description clinique
Il s’agit d’une anomalie du transfert actif des sels biliaires dans l'iléon, rapportée à des mutations du gène codant pour le transporteur Na+ dépendant des sels biliaires. La diarrhée est due à la fois à la malabsorption lipidique (faible pool biliaire) et la colite liée à, la malabsorption des sels biliaires proprement dite.
Symptômes et prévalence
La diarrhée débute en néonatal, elle est abondante mais cède à l'arrêt de l'alimentation et s'accompagne de selles grasses. Un retard de croissance staturopondéral s'installe rapidement. La muqueuse intestinale et les fonctions pancréatiques sont normales.
Méthode diagnostique
Le diagnostic repose sur la mesure des concentrations plasmatiques et urinaires de sels biliaires basses. On observe une amélioration mais sans disparition de la diarrhée sous cholestyramine.
Prise en charge et traitement
La prise en charge repose sur un régime sans graisse et cholestyramine, vitamines liposolubles et acides gras essentiels.
Conseil génétique
Le mode de transmission est autosomique et récessif.