Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par le développement de polypes dits « hamartomateux » au niveau du tube digestif. Ces polypes sont bénins.

Les polypes apparaissent au cours des 10 premières années de vie. Ils se développent n’importe où dans le tube digestif mais sont très fréquents dans l’intestin grêle. Ces polypes peuvent induire des complications telle qu’une occlusion intestinale, une hémorragie voire une invagination (reploiement de l’intestin sur lui-même). Les signes les plus caractéristiques de la maladie sont des tâches de couleur bleu à brun présentes sur les muqueuses, en particulier buccales. 

On dénombre 1 cas sur 150 000 en Europe et aux Etats-Unis.

L’ablation des polypes et la prise en charge des complications de la maladie se font selon les techniques habituelles.

Le diagnostic se base sur le tableau clinique, les antécédents familiaux, la pigmentation des muqueuses et la confirmation histologique de la présence de polypes hamartomateux.

Le syndrome de Peutz-Jeghers se transmet sur un mode autosomique dominant.