Hello everyone,

We are pleased to invite you to the Annual Day of the MaRDi Centers, which will take place on June 11, 2024, in Lille (France), at the multimedia amphitheater of the Faculty of Medicine Henri Warembourg, Avenue Eugène Avinée - 59120 Loos, Lille.

You can also participate in the meeting remotely. In both cases, registration is free but mandatory via this link.

The program for the day:

9:30 am - 10:00 am: Annual Review and Updates

Prof. Jean-Pierre HUGOT and Dr. Naim DRID (Paris)

10:00 am - 13:00 pm: Achievements of Centers and Associations

  1. Pediatric autoimmune pancreatitis, Dr. Guillemette D'ARGENTRE and Dr. Laure BRIDOUX-HENNO (Rennes),10:00 am – 10:20 am
  2. e-ETP MICI children, Dr. Stéphanie COOPMAN and Dr. Christine MARTINEZ-VINSON (Lille and Paris),10:20, am– 10:40 am
  3. Impact of perinatal exposure to titanium nanoparticles on adult intestinal development and homeostasis, Frederick BARREAU (Toulouse),10:40 am– 11:00 am 
  4. MaRDi Research Pipeline, Dr. Hélène LENGLINE and Mrs. Servane ALIROL (Paris),11:00 am - 11:20 am

11h20 – 11h35 : Break

  1. State of botryomycome in children with NPAD, preliminary data, Dr. Pierre POINSOT (Lyon) 11:35 am - 11:55 am
  2. MaRDi Welcome booklets, Mrs. Manon PICCHI (Marseille),  11:55 am - 12:15 pm
  3. Parenteral training platform, Dr. Marie Edith COSTE (Marseille) and Prof. Noël PERETTI (Lyon); 12:15 pm - 12:35 pm
  4. Registered and off-label drugs: use or the limits of care, Mrs. Laurence LANÇON (Marseille), 12:35 pm - 12:45 pm
  5. MaRDi website, Dr. Naim DRID and Mrs. Marine GONZALEZ (Paris and Lille),12:45 pm- 13:00 pm

1:00 pm – 2.00 pm : Break
Afternoon: 2:00 pm - 5:30 pm

MaRDi / Fimatho Conference: "Crossed Perspectives on Research in Rare Diseases"

  1. Introduction
  2. Towards pediatric clinical research adapted to young patients and their families, Ségolène GAILLARD (Project Manager of the Kids France Program, Lyon):
  3. Small sample size clinical trials, Corinne ALBERTI (Professor, Robert Debré Hospital)
  4. The industry's perspective, Ludovic DUPONT (Medical Department, Amgen)
  5. The researcher's perspective, Pascal DE SANTA BARBARA (Research Team Leader on POIC)
  6. The perspective of associations and patients, Anne BUISSON (Director of the AFA Crohn RCH France association)

Closing at 5:30 pm

We look forward to seeing you there!


CRMR MaRDI
Robert-Debré

Hello everyone,

We are pleased to announce that the Cure MVID Association is joining the MaRDi.Founded by a family affected by Microvillus Inclusions Disease (MVID), Cure MVID is dedicated to research and supporting patients.

MVID, a rare genetic disease, presents medical challenges. With no curative treatment available to date, total parenteral nutrition remains the only management option. However, through Cure MVID, efforts are being made to find a treatment for this disease.

Cure MVID is working on promoting research on MVID, raising awareness among the public, and supporting patients and their families.

The president of the association is Mr. Ganesh MAMODALY.

Association Contacts:

Website: https://curemvid.com
Phone: 06 12 92 04 83
This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Social Media: Twitter: https://twitter.com/CureMVID Facebook: https://www.facebook.com/people/Cure-MVID-Association/61557628268265/ LinkedIn: https://www.linkedin.com/company/cure-mvid-association/

We are delighted to welcome this new collaboration and eager to continue our commitment together to actively support patients and their families affected by Microvillus Inclusions Disease (MVID).

About MaRDi:

The MaRDi (Rare Digestive Diseases) are labeled reference and competence centers in the management of rare digestive diseases in France and are part of the FIMATHO health network (rare abdominal-thoracic diseases).

Hello everyone,

We inform you that the Association "Living with Gastroparesis" has officially joined the MaRDis (Rare Digestive Diseases).

Key Objectives of the Association:
- Awareness: Inform and educate the public about gastroparesis.
- Support Network: Create a supportive community among patients.
- Medical Research: Finance and promote research on this rare disease.
- Practical Help: Collect and distribute nutritional supplements and medical equipment to patients in need.

The president of the Association is Mr. Francis MAZEAU.

We are extremely excited about this collaboration and look forward to working together to actively support patients with gastroparesis.

About MaRDi centers:
MaRDis (Rare Digestive Diseases) are certified reference and competence centers for the management of rare digestive diseases in France and are part of the FIMATHO health network (rare abdominal-thoracic diseases).

Bonjour à toutes et à tous.
Nous vous informons que les candidatures pour la 9ème session de la formation Parent-Expert coordonnée par notre filière de santé FIMATHO, destinée aux parents d'enfants atteints de maladies rares, seront ouvertes du 2 avril au 13 juin 2024.

L'inscription au Webinaire du 29.05.2024 est gratuite avec le lien ci-dessous: 

https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=173007

Ainsi que le lien pour vous inscrire : https://www.fimatho.fr/formation-et-recommandations/formation-parents-experts

CRMR MaRDi.

Le mercredi 14 juin 2023, le centre de référence MaRDi, spécialisé dans les maladies rares digestives, organisera la journée annuelle.

la matinée, une session sera organisée sur la thématique du soin conjointement avec notre filiére de santé maladie rares FIMATHO.

Cet événement se concentrera sur les avancées, les défis et les pratiques liés aux soins des maladies rares digestives, avec un accent particulier sur les travaux des centres MaRDi, chercheurs et associations de malades.
Les professionnels de santé et les participants intéressés auront l'opportunité de partager leurs connaissances, d'échanger des idées et de collaborer pour améliorer les soins dans le domaine des maladies rares digestives.

Veuiilez vous inscrire ici ( présentiel et par distance)
 Inscription  

Faculté de médecine Université Paris Cité Site Villemin, 10 Ave de Verdun Paris 10ème

Mercredi 14 juin
9h30 - 13h10 FIMATHO / MaRDi Filière maladies rares abdominothoraciques Centre de référence des maladies rares digestives
9h - 9h30 Accueil des participants
9h30 - 10h10 Qu'est-ce que le soin ? Approche philosophique et organisationnelle
Didier VINOT, Professeur des Universités – IAE Lyon. Directeur exécutif de la Chaire Valeurs du soin.

10h10-10h50 Le point de vue du soignant.
Walter HESBEEN infirmier et docteur en santé publique, Faculté de Santé Publique - UCLouvain Bruxelles, responsable pédagogique du Groupe francophone d'études et de formations en éthique de la relation de service et de soin (GEFERS), Paris-Bruxelles, rédacteur en chef de la revue Perspective soignante.

10h50-11h30 Le point de vue des agences de santé
Valérie STEVANCE Responsable maladies rares ARS Grand Est.

11h30-11h50 Pause

11h50-12h30 Le point de vue du soigné.
Eric SALAT Patient expert et enseignant universitaire vacataire.

12h30-13h10 La relation de soin au moment de la transition.
Céline GABARRO Maitre de conférence, Université Paris Cité et Université de Lille.

13h10 déjeuner 

Programme de l'aprés-midi :

14h -18h Présentation des projets des travaux des MaRDIs.

14h00 -14h20 Bilan de l’année.

JP HUGOT et Naim DRID Hôpital Robert Debré, Paris.

14h20 -14h40 : Présentation de l'application eNPAD.
Shemine ASMINA Présidente de l’association LHF espoir.

14h40 -15h00 : Présentation du centre de référence de Rouen.

Guillaume GOURCEROL CHU Rouen Normandie.

15h00 -15h20 : Une application web d'aide nutritionnelle pour le déficit en saccharase et isomaltase, développée par l'AF DCSI pour les familles, les enfants, les adolescents et les adultes concernés par cette maladie rare.

Nadine SAUZET Présidente de l’association AF DCSI

15h20 -15h40 : POIC, avancer ensemble.
Laurence LANÇON, Présidente de l’association des POIC.

15h40 -16h00 : e-Formation à la Nutrition Parentérale.

Noël PERETTI, Hospices Civils de Lyon.

16h00 -16h20 : Pause

16h20 -16h40 : Plasticité du muscle lisse digestif et désordres de la motricité

Pascal de Santa Barbara, INSERM, Université de Montpellier.

16h40 -17h00. Augmentation de l’absorption intestinale chez les enfants avec grêle court traité par Téduglutide

Cécile LAMBE, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris

17h00 -17h20 : Projet d'accompagnement sophrologique des patients et aidants des CRMR MaRDi et CRACMO au CHU de Lille.

Stéphanie COOPMAN, CHU de Lille.

17h20 -17h40 : L'adolescent en Nutrition Parentérale à Domicile : pour des ados branchés et autonomes.

Elise PAYEN et infirmière de NPAD, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris 

17h40 -18h00 : Maladies Chroniques et modifications corporelles : l’apport de la socio-esthéticienne dans la prise en charge des patients MICI.

Christine MARTINEZ-VINSON, Nellie BURIDANS-TRAVIER,  Hôpital Robert Debré, Paris.

 

 

Dear all,

We are pleased to inform you that the 2022 edition of the Orphanet Handbook titled "Living with a Rare Disease in France - Aides and Benefits for People with Rare Diseases and their Caregivers" is now available online.

Le centre de référence des Maladies Rares Digestives (MaRDI) a organisé sa 2ème Réunion des familles pour les enfants et adultes le 03 Décembre 2022, en présentiel et en visioconférence à l’Hôpital Jeanne de Flandre du CHU de Lille.

40 familles ont pu assister à la conférence et aux activités proposées.

Lors de cet après-midi, le thème "Dire ou ne pas dire sa maladie à l’école ou au travail : quand on est malade ; quand on est aidant "

Pendant le même temps, les enfants ont pu participer à des ateliers culinaires, manuels, et sportifs, animés par l’équipe des MaRDI, les éducateurs, les blouses roses et l’association « Des étoiles dans les yeux ».

La journée s’est terminée par la visite des stands des prestataires (LVL, NHC, Hauts de France Santé, Secuderm, Presta Soins et Service, Hollister) et des associations (AFA Crohn – RCH – France , La Vie par un Fil, Rires et Tapage chez les Hirschsprung, Association des POIC) , goûter et un spectacle pour le plus grand plaisir des enfants : « L’école du Clown » par Rachel Bazoge.

Un replay de la conférence est désormais disponible : accéder au replay

On Wednesday, June 15, 2022 will be held the annual days of the MaRDi reference center and the FIMATHO at the University of Medicine of Paris (Bichat site) 

Wednesday 15 June morning:  MaRDi reference cente and FIMATHO Annual days on the theme “the family”

Wednesday 15 June afternoon:  Annual days of MaRDi reference center

The conference will be avaialbe by videoconference.

Program of the MaRDI-FIMATHO day on the theme of the family (in french): PDF link 

Provisional program of the annual MaRDI day (Afternoon):

2-2:30 p.m. MaRDI News and updates : Jean-Pierre Hugot and Naim Drid, Paris

2:30-3:15 p.m. Projects being launched

  1. Intestinal lymphangectasia (Stéphanie Willot)
  2. Eosinophine gastroenteritis (Hélène Lengline)
  3. Botryomycomas: descriptive multicenter study on the evolution according to the treatments (Lindi Adouane or Lelia Duclaux-Loras)
  4. Baths, swimming and central venous catheters (D Guimber, Lille)
  5. MaRDi collaborative project to build an e-training site for the prescription of parenteral nutrition (Marie Edith Coste)
  6. Living with an NAD (Manon Picchi, La Vie par un Fil and POIC Association ).
  7. Crohn's without relapse (JP Hugot Paris, face-to-face)

3:15-3:35 p.m.:

  1. Genetic RCPs State of the platforms (John Rendu, Grenoble)
  2. A new POIC gene (Fabienne Charbit-Henrion, Paris)
  3. From genetics to clinical practice (Emmanuelle Dugelay, Paris)

3:35 p.m.-4 p.m.: Break

4-5.30 p.m.: Work in progress and news.

  1. Immaturity of digestive smooth muscle and visceral myopathies (Pascal de santa Barbara, Montpellier)
  2. Supply of central KTs (Eric Desruennes, Lille)
  3. Reinstallation of Chyme (Sabrina Layec (Rennes, video) and Emmanuelle Dugelay (Paris)
  4. Digital ETP/NPAD tool: Cards of the unexpected (Florence Liebert, Paris).
  5. Indications and success of intestinal transplantation in 2022 (Florence Lacaille, Paris)
  6. eNPAD (Shemine Asmina, LHF hope association)

Interested parties may attend for free following this link (the registration is mandatory In french)

We inform the community that two new National care and diagnosis protocols (PNDS) have been published on the website of the Haute Autorité de Santé:

The two protocols that are published are:
Genetic intestinal hypocholesterolemia - by Professor Noël PERETTI: https://www.has-sante.fr/jcms/p_3272490/fr/hypocholesterolemies-genetiques-intestinales

and

Short bowel syndrome in adults - by Professor Francisca JOLY: https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293097/fr/syndrome-du-grele-court-chez-l-adulte

The protocols are available in french at the HAS website by clicking on the links above.

Naim DRID / MaRDI