QU’EST-CE LA HERNIE DE COUPOLE DIAPHRAGMATIQUE ?

La hernie de coupole diaphragmatique est une maladie rare (1 à 5 /10 000 naissances) dont l’origine reste méconnue.

Le diaphragme est un muscle respiratoire qui sépare le thorax de l’abdomen.  La hernie de coupole diaphragmatique est un défaut de fermeture du diaphragme permettant le passage des viscères abdominaux (intestins, estomac, foie) dans le thorax, entraînant une insuffisance respiratoire. 

Dans 70 à 80% des cas, la hernie se produit du côté gauche.

Astrésie de l'œsophage

COMMENT FAIT-ON LE DIAGNOSTIC DE CETTE MALFORMATION ?

La maladie se découvre le plus souvent avant la naissance (80% des cas), mais peut être également découverte après la naissance.

Pendant la grossesse, la découverte se fait à l’échographie par la visualisation des organes abdominaux anormalement présents dans le thorax. Le cœur peut également être dévié ou comprimé.  Les recherches sont en cours pour les techniques de chirurgie fœtale (la pose d’un ballonnet dans la trachée du fœtus dans l’espoir de stimuler la croissance du poumon comprimé par la hernie).

La hernie de coupole diaphragmatique se présente sous différentes formes, de gravité variable, en fonction de la quantité des organes présents dans le thorax, de la taille du poumon restant et de la précocité de la découverte. Elle est le plus souvent isolée mais, plus rarement, peut s’associer à d’autres anomalies. Un bilan est alors nécessaire. Toutefois, la plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence dans la famille est faible (2%).

QUELLE PRISE EN CHARGE ?

Le bébé est pris en charge dès la naissance. Il est d’abord intubé de façon à lui apporter une assistance respiratoire immédiate puis transféré dans le service de réanimation-néonatologie afin de surveiller et stabiliser ses fonctions vitales.

Une fois l’état de santé stable, une opération sera programmée pour replacer les intestins et le foie dans l’abdomen et de fermer l'orifice diaphragmatique. 

A la naissance, la HDC reste une maladie globalement sévère pour les nouveau-nés. Le taux de mortalité dépend des paramètres mesurés pendant la grossesse, de l'adaptation à la naissance, de la forme de la hernie vue à l'opération et de la période post-opératoire.

En fonction de l’importance de la hernie d’une part, et de l’évolution des différents paramètres vitaux d’autre part, le séjour à l’hôpital peut être plus ou moins long : de quelques semaines à plusieurs mois.

Après la sortie de l’hôpital, un suivi régulier, à long terme, sera mis en place.