DÉFINITION ET DESCRIPTION CLINIQUE

La polypose juvénile est une maladie se caractérisant par l’apparition de polypes dits « hamartomateux » au niveau de l’ensemble des organes de l’appareil digestif. 

Quatre formes ont été distinguées :

  • La polypose juvénile infantile, dont les premiers symptômes se développent avant l’âge de 6 ans.
  • La polypose juvénile colique, la polypose juvénile gastrique et la polypose juvénile généralisée. Ces formes dépendent de la localisation des polypes.

SYMPTÔMES ET PRÉVALENCE

La plupart des patients sont asymptomatiques. Des saignements provenant du rectum peuvent apparaitre quand les adénomes deviennent volumineux et nombreux. D’autres symptômes non spécifiques peuvent être associés : constipation, diarrhée,  douleur abdominale, perte de poids. Des atteintes périphériques sont possibles telles que des anomalies dentaires ou des cancers non situés au niveau du colon. 

La maladie se manifeste dans les deux sexes, avec une prévalence moyenne de 5 cas pour 100 000 personnes.

PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT

La prise en charge repose sur des endoscopies avec ablation des polypes. Des coloscopies régulières sont préconisées pour surveiller l’évolution vers une forme cancéreuse. Une chirurgie préventive d’ablation du colon peut être proposée.

MÉTHODE DIAGNOSTIQUE

Le diagnostic est basé sur les signes cliniques, les antécédents familiaux et les résultats histologiques de la biopsie des polypes. Le diagnostic peut être confirmé par analyse génétique.

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