L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.

L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Plus précisément, l’impasse diagnostique se définit par la situation d’une personne ayant une symptomatologie qui se trouve sans diagnostic malgré une prise en charge médicale bien conduite selon l’état des connaissances actuelles. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue.

Les impasses diagnostiques dans les maladies rares sont liées à de multiples causes incluant :

• La très grande rareté et/ou l’expressivité très variable de certaines de ces maladies ;
• Leur extrême hétérogénéité génétique ;
• L’implication combinée de plusieurs gènes/facteurs dans certaines d’entre elles (rôle de l’épigénétique…) ;
• L’existence de verrous technologiques et scientifiques empêchant soit la mise en évidence des anomalies moléculaires causales, soit l’interprétation d’anomalies moléculaires pourtant détectées.

50 % des patients atteints de maladies rares n’ont pas de diagnostic précis. Cela rend difficile ou impossible l’établissement d’un pronostic, l’inclusion dans un essai thérapeutique, le conseil génétique, et l’accès à un diagnostic prénatal quand il est justifié par la sévérité de l’affection. C’est également un frein très important dans l’exploration des mécanismes des maladies rares.

Observatoire du diagnostic

Le 3ème plan national maladie rare (PNMR3) 2018-2022, prévoyait dans son axe 1 de réduire l’errance et l’impasse diagnostique via notamment la mise en place d’un observatoire du diagnostic (actions 1.4 et 1.7) et, avec l’aide de la BNDMR, de constituer un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique.

Cet observatoire est à visé de soin et de recherche. Il permettra de déterminer les patients pour qui les investigations diagnostiques pourraient être poussées, et de préparer une file active de patients sans diagnostic qui pourront être priorisés pour l’analyse génomique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. De plus, cet observatoire offrira aux chercheurs la possibilité de cibler leurs travaux sur des groupes de patients sans diagnostic présentant des phénotypes comparables.

Identifier les patients en impasse diagnostique à l’aide de BaMaRa

L’application BaMaRa, porté par la BNDMR, permet le recueil d’un certain nombre de données patients dont la date des premiers symptômes de la maladie, le niveau d’assertion du diagnostic (en cours, probable, confirmé ou indéterminé) et si applicable, la date du diagnostic. Ces derniers items permettent d’identifier les patients en impasse diagnostique et plus largement de quantifier et analyser l’impasse au niveau national afin de travailler par la suite sur sa réduction.

Les Clés du Diagnostic : outil inter-filières pour aider au diagnostic des maladies rares

Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge des patients dans les centres dédiés. Elles ciblent un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique.

• Consulter le site inter-filières Clés du Diagnostic

Sources : Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3)