Les centres maladies rares, créés sous l’impulsion du premier plan national maladies rares (PNMR1), sont basés au sein d’établissements hospitaliers et prennent en charge des patients atteints de maladies rares. 

Les centres de référence maladies rares (CRMR)

Les centres de référence regroupent des équipes pluridisciplinaires (médecins, psychologues, diététiciennes, etc.) hautement spécialisées dont l’expertise clinique et scientifique pour une maladie ou un groupe de maladies rares est reconnue par le Ministère de la Santé. Ils peuvent être localisés dans un unique centre hospitalier (centre de référence mono-site) ou dans plusieurs centres hospitaliers. On parle alors de centre de référence multi-sites avec un site coordonnateur et un/des site(s) constitutif(s).

Les centres de référence ont plusieurs missions :

  • Prise en charge et suivi des patients atteints de maladies rares
  • Expertise et recours
  • Recherche
  • Enseignement et formation.

Les centres de compétence maladies rares (CCMR)

Les centres de compétence sont identifiés par les centres de référence. Ils contribuent, au niveau régional, à l'ensemble des missions du centre de référence en lien avec eux. Ils assurent notamment la bonne prise en charge et le suivi des patients atteints d’une maladie rare, à proximité de leur domicile.

FIMATHO coordonne quatre centres de référence, spécialisés dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques :

Centre de Référence des Maladies Rares Digestives

Pr. Jean-Pierre Hugot
Pr. Jean-Pierre HugotHôpital Robert Debré AP-HP
Pr. Olivier Goulet
Pr. Olivier GouletHôpital Necker Enfants Malades AP-HP
Pr. Francisca Joly
Pr. Francisca JolyHôpital Beaujon AP-HP
Pr. Alexandre Fabre
Pr. Alexandre FabreHôpital de la Timone AP-HM
Pr. Emmanuel Mas
Pr. Emmanuel MasHôpital des Enfants CHU de Toulouse
Dr. Dominique Guimber
Dr. Dominique GuimberHôpital Jeanne de Flandre CHRU de Lille
Dr. Alain Dabadie
Dr. Alain DabadieHôpital Sud CHU de Rennes
Pr. Noel Peretti
Pr. Noel PerettiHôpital Femme Mère Enfant HCL Lyon

Centre de Référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique

Pr. Laurent Storme
Pr. Laurent StormeHôpital Jeanne de Flandre CHRU de Lille
Pr. Alexandra Benachi
Pr. Alexandra BenachiHôpital Antoine Béclère AP-HP
Dr. Julia Boubnova
Dr. Julia BoubnovaHôpital de la Timone Enfants AP-HM

Centre de Référence des Affections Chroniques
et Malformatives de l'œsophage

Pr. Frédéric Gottrand
Pr. Frédéric GottrandHôpital Jeanne de Flandres CHRU de Lille

Centre de Référence des Maladies Rares
du Pancréas

Pr. Vinciane Rebours
Pr. Vinciane ReboursHôpital Beaujon AP-HP