Actualités

Les vendredi 24 et samedi 25 janvier 2020 auront lieu les journées d’information et d’échanges autour de l’oralité alimentaire à Nice.

Organisées par la filière FIMATHO en partenariat avec le groupe MIAM-MIAM et le CHU Lenval à Nice, ces journées ont pour principal objectif de sensibiliser les parents et professionnels à l’accompagnement et la prise en charge des enfants atteints de maladies rares et présentant un trouble de l’oralité alimentaire.

• La première journée, le vendredi 24/01, s’adresse aux professionnels médicaux et paramédicaux, non spécialistes de l’oralité, prenant en charge des enfants atteints d’une maladie rare et présentant des troubles de l’oralité alimentaire.
• La seconde journée, le samedi 25/01, s’adresse aux parents d’enfants (maximum 6 ans) atteints d’une maladie rare et présentant des troubles de l’oralité alimentaire. A noter que cette journée n'est pas adaptée aux enfants (beaucoup de temps assis).

• Programme de la journée pour les professionnels (24/01) à venir - Vous inscrire
• Programme de la journée pour les familles (25/01) à venir - Vous inscrire

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Maladies rares: Agnès Buzyn veut un doublement des "pré-indications" éligibles au séquençage génomique d'ici la fin 2019

Le nombre de "pré-indications" dans le champ des maladies rares ouvrant droit à l'accès aux plateformes de séquençage génomique à très haut débit pourrait être "doublé d'ici à la fin de l'année", a indiqué la ministre des solidarités et de la santé, Agnès Buzyn.

Elle s'exprimait ce mardi 05 novembre 2019 devant les associations de malades, les équipes médicales, les équipes de recherche, les industriels et les représentants des pouvoirs publics réunis pour les Rencontres RARE à Paris.

"Le nombre de ces pré-indications va s'étendre et je m'y engage. Il devrait être possible de les doubler d'ici à la fin de l'année dans le champ des maladies rares en s'appuyant notamment sur l'expérience britannique", a indiqué Agnès Buzyn.

 APMnews/ 05 Novembre 2019 – (Par Luu-Ly DO-QUANG, aux Rencontres RARE2019)

La fiche Orphanet Urgences  Atrésie de l'œsophage vient d'être mise à jour. Elle est consultable en français sur le site internet d'Orphanet.

La filière FIMATHO a le plaisir de vous partager sa newsletter du mois d'octobre 2019.

Au programme : les dates des prochaines réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP), les appels à projets, les résultats de l'appel à projets Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), les prochaines journées de la filière, les cartes urgences, de nouveaux outils et les dernières actualités de la filière et des maladies rares en général.

Pour plus d'informations, vous pouvez nous contacter sur Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

L'association Les bobos à la ferme publie, en collaboration avec le Groupe SOS solidarités, un guide pour les parents aidants confrontés à l'annonce du handicap de leur enfant. Il est rédigé par des parents avec le soutien de professionnels.

Ce guide pratique part des questions que peuvent se poser les parents brusquement confrontés à l'annonce de la maladie ou du handicap et à leur nouveau statut d'aidant. Il été rédigé par Élodie d'Andréa et Louis Dransart, parents d'une petite fille polyhandicapée, qui ont décidé de changer de vie pour se consacrer à la création des Bobos à la ferme, un lieu de répit et d'échange inclusif à la Madelaine-sous-Montreuil.

Plus d'infos : consulter leur site internet
guide téléchargeable gratuitement !

Les filières de santé maladies rares sont présentes aux congrès REAGJIR à Reims les 7 et 8 Novembre prochain.

N'hésitez pas à venir à notre rencontre et à partager la vidéo des filières maladies rares.

Le vendredi 06 décembre prochain se tiendra au Pôle AAFE (campus de l’Université de Bourgogne) la 9ème rencontre régionale Maladies Rares Médico-Social.

Organisée par les Filières de Santé Maladies Rares, sous l’impulsion de la filière FAVA-Multi, cette rencontre est un lieu d’échanges privilégiés pour une mise en réseau entre les professionnels d’une même région et une action de sensibilisation aux besoins des personnes qui vivent avec une maladie rare.

La matinée sera l’occasion de contribuer à améliorer la communication en donnant la parole aux acteurs du champ sanitaire, social et du médico-social (MDPH, Cap Emploi, assistants sociaux etc.) sous-forme de table-ronde. L’après-midi sera consacrée à 4 ateliers discussions portant sur des thématiques spécifiques :

• le handicap invisible dans les maladies rares ;
• la transition du service pédiatrique au service adulte ;
• l’annonce d’une maladie génétique à la famille ;
• les difficultés de vie professionnelle des parents d’enfants atteints de maladies rares.

Public cible : professionnels du soin, du secteur social et médico-social, médecins du travail, professionnels de ville, caisses d’assurance-maladie, représentants associatifs, médecins de l’Education nationale, équipes MDPH, …

Consulter le programme de la journée

Consulter le communiquer de presse

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Le Groupement National de Coopération Handicaps Rares (GNCHR) est à l’origine du projet « Entre aidants». Il s’agit d’une formation en ligne gratuite. Elle est née de la volonté de parents de partager leurs expériencesd’aidants d’un enfant concerné par le handicap rare et de professionnels souhaitant apporter leur soutien à leur démarche.

L’objectif est de soutenir et d’améliorer le quotidien des parents devant assumer un rôle d’aidants auprès de leur enfant quel que soit son âge, notamment lorsque la découverte du handicap est récente. Comment ? En ayant accès à l’expérience d’autres parents. 

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La 20ème édition de la Marche des maladies rares, organisée par l’Alliance maladies rares se déroulera le samedi 7 décembre à Paris.

Organisée en marge du Téléthon, cette marche permet aux associations de patients atteints de maladies rares de se retrouver et de faire entendre leurs voix. Il s’agit d’un moment festif et convivial, accessible à tous.

Le rendez-vous est fixé à 13 heures, au Jardin du Luxembourg, à Paris.

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