La filière FIMATHO a le plaisir de vous partager sa newsletter du mois de septembre 2020 !

Les actions de la filière continuent en cette rentrée 2020 : déploiement de BaMaRa, mise en place de nouvelles RCP, révision de cartes urgences maladies rares, mise à jour de fiches urgences Orphanet, de livrets, etc., pour en savoir plus : consultez notre newsletter !

La filière FIMATHO reste disponible pour répondre à vos questions ou demandes à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.


En raison de la situation sanitaire incertaine et face à un faible taux de participation, nous sommes au regret de vous informer du report de la journée Transition maladies rares initialement prévue ce samedi 26 septembre à Angers. 

Nous vous tiendrons informés de la nouvelle date de la journée.

Le programme, les intervenants ainsi que le lieu ne changeront pas.


Comment bien anticiper et préparer la transition entre les services hospitaliers pédiatriques et adultes ?

Etape clé dans le parcours de soins des jeunes patients, la transition adolescent-adulte s’accompagne souvent de nombreuses questions et d’inquiétudes de la part des adolescents et de leurs parents.

Afin de mieux comprendre et appréhender le passage vers les services adultes, la filière FIMATHO en collaboration avec l'ensemble des filières de santé maladies rares, la plateforme PRIOR et le CHU d'Angers organise ce samedi 26 septembre 2020 à la Faculté de Santé d'Angers une journée d’information et d’échanges sur la transition : Quelles différences entre hôpitaux pédiatriques et adultes ? Comment devenir autonome pour son suivi médical ? Quels sont vos droits médico-sociaux et professionnels ? 

Cette journée est ouverte aux adolescents atteints d’une maladie rare qui n’ont pas encore vécu le transfert vers les services adultes et à leurs parents.

La journée est gratuite mais l'inscription obligatoire



 Nous vous attendons nombreux !

Les prochaines journées d’information et d’échanges autour de l’oralité alimentaire se tiendront en région Hauts-de-France !

Organisées par la filière FIMATHO en partenariat avec le groupe MIAM-MIAM, le CHU d'Amiens et le CHU de Lille, ces journées ont pour principal objectif de sensibiliser les professionnels et les familles à l’accompagnement et la prise en charge des enfants atteints de maladies rares et présentant un trouble de l’oralité alimentaire.

Les journées se dérouleront commes suit :

  • Journée pour les familles le samedi 07 novembre 2020 à Lille (59)
    Cette journée s’adresse en priorité aux parents d’enfants (maximum 6 ans) atteints d’une maladie rare abdomino-thoracique et présentant des troubles de l’oralité alimentaire. A noter que cette journée n'est pas adaptée aux enfants (beaucoup de temps assis).
  • Journée pour les professionnels le lundi 14 décembre 2020 à Amiens (80)
    Cette journée s’adresse en priorité aux professionnels médicaux et paramédicaux du CHU d'Amiensnon spécialistes de l’oralité, prenant en charge des enfants atteints d’une maladie rare et présentant des troubles de l’oralité alimentaire.

Les journées sont gratuites mais l'inscription obligatoire.



 

Mise à jour le 31 Août 2020

L’URPS Orthophonistes Hauts-de-France, en partenariat avec l’association régionale de prévention en orthophonie « Parlons-en ! » et FIMATHO, organise des soirées d'information sur l’accompagnement des troubles de l’oralité alimentaire/troubles alimentaires pédiatriques.

En raison des conditions sanitaires actuelles, ces soirées (20h30 à 22h15) à destination des professionnels de santé médicaux et paramédicaux seront réalisées en Visio conférence (cliquez sur les liens pour voir les évènements associés) :

Programme :

  • 20h30 : Apports pratiques et échanges sur les thématiques suivantes :
    • Comment accompagner mon patient avec TOA dans sa vie quotidienne (à la crèche, à la cantine, chez le dentiste etc)
    • Réflexions autour de cas cliniques

 Intervenantes :

  • Audrey Lecoufle, orthophoniste, CHU Lille
  • Emeline Lesecq-Lambre, orthophoniste libérale

A l’issue de cette intervention, une plaquette sur la thématique abordée pourra vous être envoyée.


Merci de vous inscrire via le formulaire d'inscription en ligne (en cas de problème, vous pouvez également vous inscrire en remplissant et renvoyant par courrier ou par mail ce coupon réponse). 

L'inscription est gratuite mais obligatoire.


 

Mise à jour du 05/08/20


En raison de la situation sanitaire actuelle, les cours « maladies rares du tube digestif bas » prévu le 25 mai sont reportés au 28 septembre 2020


Le lundi 28 septembre 2020 se tiendront les cours « maladies rares du tube digestif bas » ouverts aux médecins qui le souhaitent (pédiatres, chirurgiens, spécialistes adultes, ...) dans le cadre du DIU d’hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatriques.

Les cours auront lieu à Paris 10ème, au Pôle Université Paris 7, Site de Villemin, salle 1.12.


Pour plus d’informations, ou pour vous inscrire, vous pouvez contacter l’équipe FIMATHO à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.


 

La fiche Orphanet Urgences Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD) est désormais en ligne sur le site internet d'Orphanet.

Elle est également accessible sur les pages Maladies Orphanet "Hernie de coupole diaphragmatique" en cliquant sur "Conduite à tenir en urgence" dans le bloc "Informations supplémentaires".

À noter : le QR code disponible sur les cartes urgence HCD renverra désormais vers cette nouvelle fiche Urgences.


Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l'urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence maladies rares (CRMR), la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et les associations de malades. Ces recommandations sont d'ordre général. Chaque malade étant unique, seul le médecin peut juger de leur adaptation à chaque situation particulière.


 

Depuis 2015, suite à une demande du Premier ministre, l’Alliance Aviesan a examiné les conditions nécessaires à l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique et a établi le Plan France Médecine génomique 2025 (PFMG 2025). Ce dernier vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications.

Dans le cadre du PFMG 2025, deux plateformes de séquençage très haut débit (STHD) sont désormais opérationnelles : SeqOIA (en Ile de France) et AURAGEN (en Auvergne Rhône Alpes).

Afin d’amorcer leur activité, un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les situations clinique ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.

De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

A ce jour, il est possible de prescrire un STHD pour 49 pré-indications maladies rares (impliquant 21 FSMR - voir la liste des pré-indications sur la page web dédiée) dont une pré-indication pour la filière FIMATHO :

FIMATHO s’est également associée à la filière ANDDI-RARES qui a intégré dans sa fiche « Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle » (consulter la fiche) les pathologies de FIMATHO suivantes :

  • Atrésie du grêle et maladie de hirschsprung colique totale
  • Atrésie de l’œsophage
  • Hernie diaphragmatique congénitale

Ces pré-indications d’accès au diagnostic génomique passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

La filière FIMATHO a apporté son soutien au centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) dans la mise en place de RCP « génétiques » correspondant aux RCP génomiques d’amont et d’aval pour la pré-indication Entéropathie congénitale du jeune enfant (consulter notre page « RCP » pour plus d’informations). Ces RCP auront lieu en plus des RCP cliniques nationales.

processus

Source : https://pfmg2025.aviesan.fr/

FIMATHO, en collaboration avec l’association AFAO, a travaillé sur la création d’une « carte des hébergements » désormais disponible sur le site internet (rubrique Parcours patients > Carte des hébergements) ! 

Cette cartographie répertorie l’ensemble des hébergements disponibles en France, près des centres de référence et de compétence de la filière, pour les parents/accompagnants de patients hospitalisés ainsi que pour les patients adultes.

La Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) lance 2 appels à projets à destination des centres maladies rares :

  • Appel à projets pour la production de protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS) pour les maladies rares
  • Appel à projets pour la production de programmes d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) pour les maladies rares

Retrouvez toutes les informations concernant ces appels à projets ci-après :

Production de protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS) pour les maladies rares

Cet appel à projets a pour objectif d’aider les centres de référence maladies rares à l'écriture de PNDS. Les projets retenus par la DGOS devront être produits, sauf exception dûment justifiée, dans les 14 mois révolus suivant la décision ayant retenu le projet.

Les PNDS éligibles à cet appel à projets sont :

  • des PNDS nouveaux (ou en cours de préparation) - financement à hauteur de 30 000 euros
  • des PNDS à actualiser parmi ceux qui sont déjà publiés - financement à hauteur de 15 000 euros

Merci de bien vouloir adresser vos projets au plus tard le 7 septembre 23h59 à l’adresse Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. afin que nous puissions les prioriser et les transmettre à la DGOS.

chronologie PNDS2

Production de programmes d'éducation thérapeutique du patient (ETP) pour les maladies rares

Cet appel à projets dédié à l'ETP s’inscrit dans une des cinq ambitions du PNMR3 : « Améliorer la qualité de vie et l’autonomie ». Les programmes d'ETP retenus devront être mis en oeuvre et élaborés, sauf exception dûment justifiée, dans les 24 mois révolus suivant la décision ayant retenu le projet.

Les programmes d’ETP éligibles au présent appel à projets national sont, soit :

  • des programmes ETP nouveaux à construire - financement à hauteur de 45 000 euros
  • des programmes ETP à actualiser parmi ceux qui sont déjà autorisés par les ARS. Cette actualisation devrait aussi prendre en compte l‘intégration de modules en ligne - financement à hauteur de 15 000 euros
  • des programmes ETP régionaux validés à décliner avec des modules en ligne ou à distance et/ou à étendre à l’échelle nationale à travers les différents centres de référence ou de compétence en lien avec la filière qui porte le programme ETP - financement à hauteur de 10 000 euros

Merci de bien vouloir adresser vos projets au plus tard le 13 septembre 23h59 à l’adresse Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. afin que nous puissions les prioriser et les transmettre à la DGOS.

Nouveautés 2020 :

  • habituellement ouvert aux seuls centres de référence, cet appel à projets ETP 2020 sera également ouvert aux centres de compétence
  • la systématisation de l’avis de l’association de patients, quand elle existe, à joindre à la lettre d’intention

chronologie ETP

 

Plus d'informations sur les pièces à fournir : ICI

N’hésitez pas à nous contacter pour toutes informations complémentairesCette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.