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Comment bien anticiper et préparer la transition entre les services hospitaliers pédiatriques et adultes ?

Etape clé dans le parcours de soins des jeunes patients, la transition adolescent-adulte s’accompagne souvent de nombreuses questions et d’inquiétudes de la part des adolescents et de leurs parents.

Afin de mieux comprendre et appréhender le passage vers les services adultes, la filière FIMATHO en collaboration avec l'ensemble des filières de santé maladies rares, la plateforme PRIOR et le CHU d'Angers organise ce samedi 26 septembre 2020 à la Faculté de Santé d'Angers une journée d’information et d’échanges sur la transition : Quelles différences entre hôpitaux pédiatriques et adultes ? Comment devenir autonome pour son suivi médical ? Quels sont vos droits médico-sociaux et professionnels ? 

Cette journée est ouverte aux adolescents atteints d’une maladie rare qui n’ont pas encore vécu le transfert vers les services adultes et à leurs parents.

La journée est gratuite mais l'inscription obligatoire

 Nous vous attendons nombreux !

Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025.

L'objectif du DIU est d’une part de montrer les évolutions techniques en génomique offertes dans un contexte diagnostique et d’autre part de répondre aux questions que pose cette nouvelle innovation qui va transformer la génétique et la médecine, sur des aspects multidisciplinaires médicaux, techniques, économiques et éthiques.

Cette formation se déroule sous la forme de 3 modules dispensés dans les différentes structures partenaires :

Les pré-inscriptions pour 2020-2021 sont désormais possibles !

Pour vous préinscrire, contactez les responsables de l’enseignement :

  • Pr  D. Geneviève  et  Pr P. Pujol  - UFR de médecine Montpellier - Nîmes (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)
  • Pr  D. Sanlaville  - UFR de médecine Lyon Sud (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)
  • Pr  L. Faivre  - UFR des Sciences de Santé Dijon (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.) 

Pour l’inscription pédagogique, les candidats peuvent s’inscrire auprès de l’UFR de médecine Montpellier-Nîmes, de l’UFR de médecine de Lyon ou de l’UFR des Sciences de Santé Dijon : inscriptions entre le 26/08/2020 et le 30/11/2020 (deadline provisoire, à vérifier au sein de la faculté d’inscription)

 

En début d’année 2020, la filière FIMATHO a lancé pour la 4ème année consécutive son appel à projets visant à faire émerger des projets dédiés aux maladies rares abdomino-thoraciques portés par des centres de compétence, laboratoires de recherche et associations de patients partenaires de la filière.

L’ensemble des projets a été examiné par le comité scientifique de la filière et évalué sur différents critères tels que la pertinence, le périmètre ou la faisabilité du projet.

Deux projets ont été retenus :

  • GRAAL : Syndrome du grêle court et étude de l'absorption des antibiotiques à bonne biodisponibilité orale, CHU de Nancy, dotation de 15 000 euros
  • Atelier Cuisine « Découverte des textures et des sens », Association Française de l’Atrésie de l’Oesophage, dotation de 10 000 euros

Ces deux projets seront présentés lors de la journée annuelle de la filière FIMATHO qui aura lieu ce mardi 23 juin 2020 en visioconférence.

Un grand bravo aux lauréats !

Dans le contexte de pandémie de COVID-19 et dans le cadre du «système de soutien à la gestion clinique de la COVID-19 » lancé par la Commission européenne, la DG SANTE organise une série de webinaires destinés à aider les cliniciens et les autres professionnels de santé qui sont en première ligne dans le traitement des patients atteints par la COVID-19.

Sur la base de l’expérience acquise dans le cadre des ERN (Réseaux Européens de Référence), ces webinaires permettront de diffuser l’expertise et les recommandations de certains experts des 24 ERN dans la gestion des cas complexes de patients atteints à la fois par la COVID-19 et par une maladie rare.

Deux webinaires seront organisés la semaine du 08 juin 2020 :

  • Lundi 08 juin à 16h00 – Webinar series: «COVID-19 and the Kidney» (ERKNet)

Il sera animé par le Dr Franz Schaefer, professeur de pédiatrie et chef de la division de néphrologie pédiatrique à l'hôpital universitaire de Heidelberg en Allemagne, le Dr Tobias B. Huber, président du Centre de médecine interne, University Medical Center Hamburg-Eppendorf en Allemagne et le Dr Matko Marlais, Great Ormond Street Children's Hospital, Londres au Royaume-Uni.

  • Mardi 09 juin à 11h00 – « The impact of COVID 19 for people living with a Rare Disease » (EURORDIS)

Il sera animé par Ines Hernando, directrice ERN et services de santé d'EURORDIS et Sandra Courbier, directrice de recherche sociale d'EURORDIS.

 

 

Le groupe de travail de l’ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) sur  les Maladies gastro-intestinales à éosinophiles (EGID interest group of ESPGHAN) a créé une base de données internationale, pédiatrique et adulte, pour surveiller et rapporter les résultats de COVID-19 survenant chez les patients EoE (œsophagite à éosinophile)/EGID (maladies gastro-intestinales à éosinophiles).

L’objectif du registre est de définir l'impact du COVID-19 sur les patients atteints d'EoE/EGID, et comprendre comment des facteurs tels que l'âge, les comorbidités et les traitements affectent les résultats du COVID.

Alors que la pandémie persiste, les praticiens sont encouragés à renseigner dans cette base les cas de patient atteint d'EoE /EGID qui ont le COVID-19. Le report d’un cas prend environ 5 minutes. Toutes les informations concernant ce registre ainsi que les premières données récapitulatives sont disponibles sur le site dédié.

A noter : un registre international pour surveiller et rapporter les cas de COVID-19 et MICI a également été mis en place : www.covidibd.org

La filière FIMATHO a le plaisir de vous partager sa newsletter du mois de mai 2020 !

Au programme : dernières recommandations, informations, enquêtes, ...en lien avec le COVID-19, lancement d'appels à projets, dates des prochaines réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) et encore plein d'autres informations utiles concernant la prise en charge des patients atteints de maladies rares abdomino-thoraciques.

La filière FIMATHO reste disponible pour répondre à vos questions ou demandes à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Dans le cadre du Programme Prioritaire de Recherche sur les Maladies Rares, l’Inserm et l’Aviesan lancent un Appel à Manifestations d’Intérêts pour l’identification d’équipes-projets (recherche et clinique) souhaitant développer de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques de personnes atteintes de maladies rares ne bénéficiant pas d’un diagnostic précis.

Cet appel est une première phase de recensement non sélective. Il sera suivi d’une réunion de concertation et d’échanges avec les déposants puis d’un appel à projets sélectif avec jury international. La date limite d’envoi des candidatures est fixée au 15 Juin 2020 à 12h.

A l’issue de l’AMI, l’AAP sera lancé dans le but de financer des projets de recherche pour des montants d’aide de 100 à 600 k€, sur une durée de 18 mois à 3 ans. Les regroupements de type « consortium » seront favorisés mais devront être composés a minima d’une équipe de recherche et d’un CRMR.

  • Retrouvez toutes les informations : ICI

 

Mise à jour du 29/05/2020

L'ensemble des informations concernant le COVID-19 est désormais disponible dans une section spécifique : ICI (onglet "formation et recommandations"). La section sera mise à jour régulièrement.

À l’heure actuelle, le ministère des Solidarités et de la Santé et la Haute Autorité de Santé n’ont pas formulé de consigne officielle spécifique vis à vis des patients atteints de maladies rares.

Toutefois, il existe plusieurs recommandations spécifiques élaborées par les sociétés savantes, sociétés pédiatriques, les centres de référence maladies rares, etc.

Nous avons rassemblé ci-dessous un ensemble d’informations pratiques pour les patients atteints de maladies rares abdomino-thoraciques :

Informations pour les patients maladies rares et leurs familles : 

Informations pour les professionnels :

Informations générales :

Pour rappel, face aux infections, il existe des gestes simples pour préserver votre santé et celle de votre entourage :

  • Se laver les mains très régulièrement
  • Tousser ou éternuer dans son coude ou dans un mouchoir
  • Saluer sans se serrer la main, arrêter les embrassades
  • Utiliser des mouchoirs à usage unique et les jeter
  • Eviter les rassemblements, limiter les déplacements et les contacts

Si vous avez des symptômes (toux, fièvre) qui vous font penser au COVID-19 : restez à domicile, évitez les contacts, appelez un médecin avant de vous rendre à son cabinet ou appelez le numéro de permanence de soins de votre région. Si les symptômes s’aggravent avec des difficultés respiratoires et signes d’étouffement, appelez le SAMU- Centre 15 (source : section consignes sanitaires du site du gouvernement).

Liens et numéros utiles :

ARC INVESTIGATION  - CDD 1 an 100% - Lille (59)

La mission principale du TEC est de mettre en place la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) à travers l'ensemble du territoire national. Il est amené pour cela à collaborer avec les professionnels médicaux et paramédicaux et les services administratifs des centres de référence et de compétence de la filière et à réaliser des déplacements fréquents dans diverses villes en France métropolitaine (60 à 70% du temps).

Le TEC est un élément déterminant dans le dispositif de la filière, il est un interlocuteur privilégié des centres experts sur l’ensemble du territoire national concernant la BNDMR. Il travaille en étroite collaboration avec les chargés de missions régionalisés.