DÉFINITION ET DESCRIPTION CLINIQUE

La maladie de Hirschprung (HSCR) est un trouble congénital de la motilité intestinale. Elle se caractérise par des signes d’occlusion intestinale dus à l’absence de cellules ganglionnaires (aganglionose) au niveau de l’intestin terminal. Trois formes sont identifiées en fonction du degré d’étendue de l’aganglionose : forme classique ou court segment, la forme long segment et l’aganglionose totale du colon.

SYMPTÔMES ET PRÉVALENCE

La HSCR se manifeste peu de temps après la naissance avec des symptômes d’une occlusion du colon ou du rectum : douleur abdominale, constipation, distension abdominale progressive, vomissement… Dans des cas rares, la maladie se manifeste dans l’enfance avec des symptômes de constipation sévère et un retard de croissance.

La maladie de Hirschsprung atteint 1 nouveau-né sur 5 000, avec une prédominance de garçons.

PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT

Le traitement proposé est chirurgical. Il s’agit d’ôter la section de l’intestin non fonctionnelle. Une nutrition parentérale sur cathéter central peut être nécessaire.

MÉTHODE DIAGNOSTIQUE

Le diagnostic est posé par la biopsie rectale. L’examen anatomopathologique de l’échantillon prélevé montre l’absence de cellules ganglionnaires.

CONSEIL GÉNÉTIQUE

Le conseil génétique est difficile, de nombreux gènes à expressivité variables sont impliqués dans la maladie. 

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