MaRDI

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) a été mis en ligne le 11 avril 2025 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Le PNDS a été coordonné par le Professeur Jean-Pierre Hugot, Centre de référence de l’hôpital Robert Debré (Paris) et le Professeur Alexandre Fabre, Centre de référence de l’hôpital La Timone (Marseille).

L’objectif de ce PNDS est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en soins diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins des patients atteints de ce déficit enzymatique rare.

• Consulter le PNDS Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) sur le site de la HAS
• Consulter la liste des PNDS publiés par les centres MaRDi sur le site des MaRDi

Chers collègues, chers représentants des associations de patients,

Nous avons le plaisir de vous informer que les journées annuelles de la filière FIMATHO (FIMATHO fêtant ses 10 ans cette année!) auront lieu les 2, 3 et 4 juin prochains, en présentiel à Paris (à la faculté de médecine site Villemin). La journée commune FIMATHO/MaRDi du lundi 2 juin aura pour thème « L’annonce et la réannonce diagnostique ».

La demi-journée annuelle des centres MaRDi se tiendra le mardi 3 juin 2025 après-midi.

Voici le planning prévisionnel de ces journées :

Lundi 2 juin 2025 : Journée commune FIMATHO et centre de référence MaRDI, "Annonce et réannonce du diagnostic"

Mardi 3 juin 2025 (matin) : Journée annuelle de la filière FIMATHO

Mardi 3 juin 2025 (midi) : Réunion annuelle du centre de référence PolDiGenA

Mardi 3 juin 2025 (après-midi) : Journée annuelle du centre de référence MaRDi

Mercredi 4 juin 2025 (matinée) : Journée annuelle du centre de référence CRACMO

Mercredi 4 juin 2025 (après-midi) : Journée annuelle du centre de référence Hernie Diaphragmatique

Ces journées sont ouvertes aux professionnels de santé de la filière FIMATHO et des différents centres maladies rares qui la composent ainsi qu'aux représentants des associations partenaires.

Inscrivez-vous sur le lien ci-dessous.

Inscription - Journées annuelles 2025 FIMATHO et centres de référence - 10 ans  

Le programme définitif sera bientôt disponible.

Assises de la Maladie de Hirschsprung : les vidéos du replay sont à présent disponibles !

Le 23 novembre 2024, les premières Assises de la Maladie de Hirschsprung se sont tenues à l’hôpital Robert Debré (AP-HP).

Cette initiative, organisée conjointement par le Centre de Référence des Maladies Rares Digestives (CRMR MaRDi) et l'Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung (AFMAH), a permis de réunir des experts de la maladie (médecins, chirurgiens, professionnels para-médicaux : psychologues, stomathérapeutes etc.) et des représentants des associations de patients.

Les participants ont pu échanger sur les avancées scientifiques récentes et partager leurs expériences, leur point de vue et exprimer d’éventuelles difficultés rencontrées, avec pour objectif commun de proposer des améliorations dans la compréhension de la maladie et dans la prise en soins des patients.

Cette journée particulièrement riche s'est articulée autour d'interventions de professionnels et de patients, et de tables rondes couvrant un grand nombre d’aspects de la maladie de Hirschsprung.

Les discussions ont notamment porté sur l'amélioration du parcours de soins, en particulier au moment de la transition en milieu adulte, sur l’importance de la prise en charge multidisciplinaire et de la communication entre les différents professionnels et avec les associations, mais aussi sur les dernières avancées en recherche fondamentale et en génétique. 

Afin de partager avec le plus grand nombre le contenu de ces Assises, une captation vidéo de l'ensemble de la journée a été réalisée. La rédaction d’un livre blanc est également en cours, et résumera l’ensemble des interventions et des discussions, en proposant des actions concrètes à mener dans les mois et années à venir.

Retrouvez l'intégralité des Assises en vidéo

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    Lien 2 🎥

    Lien 3 🎥

Acronymes :

• CRMR MaRDi : Centre de Référence des Maladies Rares Digestives
• AFMAH : Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung
• AP-HP : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris 

Vous êtes concerné(e) par les Maladies Inflammatoires Chroniques de l'Intestin (MICI) ?

Le navigateur Pierre-Louis Attwell, atteint de la maladie de Crohn, et l’équipe Vogue avec un Crohn vous invitent à une soirée d’échange et de partage sur les MICI, à Lille, le lundi 21 octobre 2024, de 19h00 à 21h00, à l'UGC Ciné Cité Lille.

Avec la participation de :

• Dr Maria Nachury (CHU de Lille)
• Anne Buisson, directrice de l’Association AFA Crohn RCH France

Cet événement est gratuit et ouvert à tous, sur inscription obligatoire, dans la limite des places disponibles.

Programme de la soirée :

• 19h00 : Projection du film « Une aventure de malade »
  Ce documentaire (52 min) retrace la participation de Pierre-Louis Attwell à la Route du Rhum 2022. Entre hôpitaux et grand large, il partage, sans filtre, son quotidien de patient-navigateur.

• 20h00 : Échange avec le public
  Que vous soyez patient(e) atteint(e) de la maladie de Crohn, de rectocolite hémorragique (RCH), ou proche d'une personne concernée, vous pourrez poser vos questions sur les traitements, la nutrition, l’activité physique, et bien d'autres sujets encore.

N'hésitez pas à venir avec vos proches et à diffuser l'information autour de vous.

L'affiche de l'événement se trouve ici : Détails (lien externe) 

👉 Pour vous inscrire, cliquez ici S'inscrire  (lien externe)

CRMR MaRDi

Bonjour à toutes et à tous.

l'Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung (AFMAH) a le plaisir de vous convier à une journée de rencontre des familles qui se tiendra le samedi 5 octobre, de 10h00 à 18h00, à Sainte-Foy-lès-Lyon.

Cette journée sera l'occasion de partager des moments conviviaux avec d'autres familles et de bénéficier des conseils des médecins du Comité Scientifique de l'AFMAH.

• Café d'accueil à 9h30
• La parole aux familles
• Déjeuner buffet (avec participation)
• Discussions thématiques entourées de Dr Célia Crétolle, de Dr Rémi Dubois et de Pr Thierry Lamireau
• Animations pour les enfantstt
• Diner buffet possible (avec participation)

L'inscription est obligatoire avant le 23 septembre

Voici le lien direct vers le formulaire d'inscription : Week-end afmah à lyon 5 et 6 octobre 2024 (helloasso.com) 

Pour plus de détalis, veuillez consulter le site internet de l'association http://www.hirschsprung.asso.fr ou par téléphone au 07 79 82 69 77  et consulter l'Affiche

Le 6 octobre de 10h-12h00 se tiendra l'assemblée générale réservée aux adhérents de l'AFMAH.

CRMR MaRDi.

Bonjour à toutes et à tous.
Les replays ainsi que les présentations de la journée annuelle des centres MaRDi du 11 juin 2024 sont disponibles.

Bonjour à tous.

Nous sommes heureux de vous inviter à la Journée annuelle des centres MaRDi qui se tiendra le 11 juin 2024 à Lille, dans l'amphithéâtre multimédia de la Faculté de Médecine Henri Warembourg, Avenue Eugène Avinée - 59120 Loos, Lille.

Vous pouvez aussi participer à la réunion à distance. Dans les deux cas: inscription gratuite mais obligatoire sur ce lien.

Le programme de la journée:

9h30 - 10h00 : Bilan de l’année et actualités

Pr Jean-Pierre HUGOT et Dr Naim DRID (Paris)

10h00 - 13h00 : Réalisations des centres et des associations

1. Pancréatites auto-immunes pédiatriques, Dr Guillemette D’ARGENTRE et Dr Laure BRIDOUX-HENNO (Rennes), 10h00 – 10h20
2. e-ETP MICI enfants, Dr Stéphanie COOPMAN et Dr Christine MARTINEZ-VINSON (Lille et Paris) ,10h20 – 10h40
3. Impact d'une exposition périnatale aux nanoparticules de Titane sur le développement et l'homéostasie l'intestinale chez l'adulte, Frederick BARREAU (Toulouse), 10h40 – 11h00
4. Pipeline Recherche des MaRDi, Dr Hélène LENGLINE et Mme Servane ALIROL (Paris),11h00 – 11h20

11h20 – 11h35: Pause

5. Etat des lieux des botryomycomes chez les enfants en NPAD, données préliminaires, Dr Pierre POINSOT (Lyon),11h35 – 11h55
6. Livrets d’accueil des MaRDi, Mme Manon PICCHI (Marseille),11h55 – 12h15
7. Site web de formation à la parentérale, Dr Marie Edith COSTE (Marseille) et Pr Noël PERETTI (Lyon),12h15 – 12h35
8. AMM et hors AMM ou les limites de la prise en charge, Mme Laurence LANÇON (Marseille),12h35 – 12h45
9. Site web des Mardis, Dr Naim DRID et Mme Marine GONZALEZ (Paris et Lille),12h45 – 13h00

13h00 – 14h00: Pause

Après-midi : 14h00 - 17h30

Journée MaRDi / Fimatho avec pour thème "Regards croisés sur la recherche dans les maladies rares"

1. Introduction
2. Vers une recherche clinique pédiatrique adaptée aux jeunes patients et à leurs familles, Ségolène GAILLARD (Chef de projet du Programme Kids France, Lyon) :
3. Essais cliniques basés sur de petits effectifs,Corinne ALBERTI (PU-PH, Robert Debré) 
4. Le point de vue de l'industrie, Ludovic DUPONT (Département médical Amgen)
5. Le point de vue du chercheur, Pascal DE SANTA BARBARA (Chef d’équipe de recherche sur les POIC)
6. Le point de vue des associations et des patients, Anne BUISSON (Directrice de l'association AFA Crohn RCH France)

Clôture de la journée à 17h30

Nous vous attendons nombreux !
CRMR MaRDI.Robert-Debré

Bonjour à tous.

Nous sommes heureux d'annoncer que l'Association Cure MVID rejoint les MaRDi. Fondée par une famille touchée par la Maladie des Inclusions Microvillositaires (MVID), Cure MVID œuvre pour la recherche et le soutien des patients.

La MVID, une maladie génétique rare, pose des défis médicaux. Avec aucun traitement curatif à ce jour, la nutrition parentérale totale reste la seule option de prise en charge. Cependant, grâce à Cure MVID, se bat pour trouver un traitement pour cette maladie..

Cure MVID travaille sur la promotion de la recherche sur la MVID, sensibilise le public et soutiens les patients et leurs familles.

Le président de l'association est Monsieur Ganesh MAMODALY,
Contacts de l'association:

Site internet: https://curemvid.com 
Tél: 06 12 92 04 83
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Réseaux sociaux:
X.com : https://twitter.com/CureMVID
FaceBook: https://www.facebook.com/people/Cure-MVID-Association/61557628268265/
LinkedIn: https://www.linkedin.com/company/cure-mvid-association/

Nous sommes ravis d'accueillir cette nouvelle collaboration et impatients de poursuivre notre engagement ensemble pour soutenir activement les patients et leur famille touchés par la Maladie des Inclusions Microvillositaires (MVID).

À propos des MaRDi :

Les MaRDi (Maladies Rares Digestives) sont des centres de réference et de compétence labellisés dans la prise en charge des maladies rares digestives en France et font partie de la filière de santé FIMATHO (maladies rares abdomino-thoraciques ).

Bonjour à toutes et à tous.
Nous vous infomons que l'Association Vivre avec la Gastroparésie a officiellement rejoint les MaRDis (Maladies Rares Digestives).

Objectifs Clés de l'Association :

• Sensibilisation : Informer et éduquer le public sur la gastroparésie.
• Réseau d'Entraide : Créer une communauté solidaire entre les patients.
• Recherche Médicale : Financer et promouvoir la recherche sur cette maladie rare.
• Aide Pratique : Collecter et redistribuer des compléments alimentaires et du matériel médical aux patients dans le besoin.

Le président de l'association est Monsieur Francis MAZEAU, Association Vivre avec la Gastroparésie (fimatho.fr) 

Nous sommes extrêmement enthousiastes à l'idée de cette collaboration et impatients de travailler ensemble pour soutenir activement les patients atteints de gastroparésie.

À propos des MaRDis :
Les MaRDis (Maladies Rares Digestives) sont des centres de réference et de compétence labellisés dans la prise en charge des maladies rares digestives en France et font partie de la filière de santé FIMATHO (maladies rares abdomino-thoraciques ).