La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par l’apparition de centaines d’adénomes (polypes susceptibles d’évoluer en tumeur cancéreuse) au niveau du rectum et du colon.

La plupart des patients sont asymptomatiques. Des saignements provenant du rectum peuvent apparaitre quand les adénomes deviennent volumineux et nombreux. D’autres symptômes non spécifiques peuvent être associés : constipation, diarrhée,  douleur abdominale, perte de poids. Des atteintes périphériques sont possibles telles que des anomalies dentaires ou des cancers non situés au niveau du colon. 

La maladie se manifeste dans les deux sexes, avec une prévalence moyenne de 5 cas pour 100 000 personnes.

La prise en charge a pour but de prévenir l’apparition d’un cancer colorectal et de permettre une bonne qualité de vie au patient. Un acte chirurgical est souvent réalisé pour prévenir le risque de cancer. Un dépistage régulier par colonoscopie est nécessaire pour surveiller un éventuel développement de cancer.

Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux, l’examen clinique et les explorations par endoscopie. La coloscopie permet de mettre en évidence le grand nombre de polypes. Le diagnostic est confirmé par une analyse génétique.

La polypose familiale se transmet sur un mode autosomique dominant. Une consultation de conseil génétique est impérative.