Les journées annuelles de la filière FIMATHO et des Centres de Référence PolDiGenA, MaRDi, CRACMO et Hernie Diaphragmatique et hépatocèle se sont déroulées les 2, 3 et 4 juin 2024 à Paris. Ces journées ont été l’occasion de discuter des actualités dans le champ des maladies rares abdomino-thoraciques ainsi que des projets des différents acteurs du réseau FIMATHO.
Cette année la filière a fêté ses 10 ans ! 🎂
Ces journées se sont déroulées uniquement en présentiel, vous avez été nombreux à y avoir assisté nous vous en remercions !
Le replay des 3 journées ainsi que les diaporamas diffusés tout au long des sessions sont désormais disponibles.
Cliquez sur les liens ci-dessous (vert pour les vidéos et rose pour les diaporamas) pour y accéder :
Lundi 2 juin 2025 : journée thématique "Annonce et ré-annonce du diagnostic"
Journée organisée conjointement par FIMATHO et le centre de référence MaRDi
- Introduction : témoignages
- Regards croisés sur l'annonce en anténatal
- Place de l'enfant dans l'annonce : spécificités, quand l'enfant est petit, adolescent et la place de la fratrie
- Importance de la réannonce aux adolescents
- Regards croisés sur l'annonce aux adultes : spécificités et place des aidants
- L'annonce : mécanismes et enjeux psychiques pour le patient... et pour le soignant
- Comment accompagner l'annonce (outils, ETP, place des associations...)
- Table ronde "jusqu'où aller dans l'annonce"
Mardi 3 juin matin : filière FIMATHO
- Introduction Pr Frédéric Gottrand
- Nouvelles orientations du PNMR4, Mme Anne-Sophie Lapointe
- Les actualités de la filière, Mme Audrey Barbet
- L'application mobile TOP'LA, pour les parents d'enfants avec troubles alimentaires pédiatriques
Appel à projets FIMATHO 2025 : présentation des projets lauréats
- "Groupes de Parole Fratries", par les associations partenaires de FIMATHO, Mme Valérie Joubert
- "Caractérisation moléculaire des états pré-cancéreux gastriques dans la polypose adénomateuse familiale", Pr Jean-Christophe Saurin
- "Evaluation des critères échocardiographiques anténataux prédictifs de la fonction cardiaque postnatale des fœtus avec hernie de coupole diaphragmatique gauche isolée", Dr Riccardo Tudisco
- "NeuroDev-HDC : programme de suivi et dépistage précoce des troubles du neurodéveloppement des nouveau-nés opérés d'une hernie de coupole diaphragmatique congénitale" par le Dr Desnous
- "Elaboration d'un protocole national pour la prévention des troubles de l'oralité des nouveau-nés atteints d'atrésie de l'œsophage non opérés : standardisation de la technique du Sham Feeding", Dr Alexandre Lapillone
- "Dysmétabolisme des acides biliaires, dysbiose et inflammation dans la rectocolite hémorragique de l'enfant", Dr Bénédicte Pigneur
- "HAEC-O : Unravelling the altered microbiota-intestinal epithelium interactions in Hirschsprung disease associated enterocolitis using organoid and multi-omic approaches", Dr Camille Duchesne
Appel à projet 2017/2024 : état d’avancement des projets lauréats
- projet PROCDH, soutenu par FIMATHO via notre Appel à Projets de 2017, Dr Olivier Hild
- projet d'ETP "Maladies rares digestives, insuffisance intestinale : vers l’autonomie psycho-sociale" lauréat de l'AAP DGOS ETP 2020, Pr Francisca Joly
- projet ECHODIA, soutenu par l'APEHDia via son Appel à Projets de 2023, Dr Isabelle Talon
Mardi 3 juin midi : centre de référence PolDiGenA
- Introduction Pr Jean-Christophe Saurin
- Présentation d’une grande étude multicentrique en cours de rédaction/prochainement en soumission
- Retour d’expérience patient – Pr Jean-Christophe Saurin
- Présentation de l’application mobile Poligen Julien Le Thoai et Mathys Sicaud Application développée par la société PeachMed, en collaboration avec l’association Polyposes Familiales et le Centre de Référence PolDiGenA
Vidéos présentées par l'association Polyposes Familiales France - animations proposées lors des journées familles.
Mardi 3 juin après-midi : centre de référence MaRDi
- Point sur les projets MaRDi en cours et avancées de l’année
- Présentation d’une patiente engagée, rôle et retour d’expérience à 1 an
- Retour sur les premières assises de la maladie de Hirschsprung
- Approche innovante de thérapie ARNm par voie orale pour traiter la Maladie des Inclusions Microvillositaires (MVID): élaboration d’une preuve de concept pré-clinique
- Assises des POIC, 12 ans d’avancées (2013-2025)
- Avancées dans la compréhension des POIC : intégration des données génétiques et histologiques pour une meilleure prise en charge
- Présentation du PNDS Gastroparésie
- Présentation du logiciel Nutriswitch
- Table ronde et partage d’expériences Question du mésusage et des conduites à risques (addiction), Discussion sur les données “enfants devenus adultes”, Présentation d’un cas de douleurs et des problèmes d’usages, Intervention d’un addictologue / d’un psychologue sur les mécanismes favorisant l’addiction, Table ronde : famille, psychiatre, addictologue, médecin de la douleur, médecin adulte et pédiatre
Mercredi 4 juin matin : centre de référence CRACMO
- Actualités du centre CRACMO et du registre atrésie de l’œsophage
- Table Ronde Long Gap
- Best of du congrès INoEA d’Istanbul (avril 2025)
- Projets en cours
- Intérêt de l’endoscopie digestive systématique dans le suivi de l’atrésie de l’œsophage
- TransEAsome : états des inclusions
- Evaluation du retentissement respiratoire des anomalies de la paroi thoracique consécutives à la cure chirurgicale classique ou mini-invasive des atrésies de l’œsophage - RestriMIS 2
- Sténose Congénitale de l’Œsophage
- étude DANAO
Mercredi 4 juin après-midi : centre de référence Hernie Diaphragmatique et hépatocèle
Hernie diaphragmatique
- Les résultats de l’essai SMART FETO [données non publiées]
- Fonction cardiocirculatoire : quoi de neuf ?
- Suivi neurologique des patients HCD
- Quelles recommandations pour prévenir les Troubles de l’Oralité Alimentaire chez les enfants à risque, non prématurés
- Point sur les évolutions du registre des hernies et projet CONVERGENCE
- La prise en charge des patients hernie - Résultats de l’enquête européenne
- Point sur l’étude CHIC
- L’association de parents APEHDia
Hépatocèle
- Point sur les différents projets autour de l’hépatocèle
- Mode de fermeture de l’hépatocèle et impact sur le devenir
- Omphalocèles géantes : traitement chirurgical ou tannage ? Etude comparative multicentrique
- L’association de parents Les Hépat’ants – Livret de présentation de la maladie