A l’initiative du centre de référence PaRaDis, un ensemble de demandes de création/modification de codes ORPHA relatifs au groupe des maladies rares du pancréas a été effectué auprès d’Orphanet. La filière FIMATHO est heureuse d’annoncer que la démarche a permis la création de 6 nouveaux codes ORPHA et 2 modifications, comme suit :
Création :
- Code ORPHA 695131 Transformation kystique des acini du pancréas [pathologie]
- Code ORPHA 697132 Kyste lymphoépithélial du pancréas [pathologie]
- Code ORPHA 700124 Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive [pathologie], permettant de coder les formes autosomiques récessives observés avec les variants SPINK1 ou CFTR
- Code ORPHA 700133 Pancréatite chronique idiopathique [pathologie] ainsi que les sous-types :
- Code ORPHA 700139 Pancréatite chronique idiopathique à apparition tardive [sous-type] – Age au moment de l’apparition des symptômes est de 35 ans ou plus
- Code ORPHA 700136 Pancréatite chronique idiopathique précoce [sous-type] - Age au moment de l’apparition des symptômes est inférieure à 35 ans
Modification :
- Le code ORPHA 676 « Pancréatite chronique héréditaire autosomique » a été remplacé par « Pancréatite chronique héréditaire autosomique dominante », limitant ainsi ce code ORPHA aux mutations autosomiques dominantes observées avec les variants CASR, CPA1, CTRC, PRSS1 ou TRPV6.
- Le code ORPHA 424065 « néoplasmes pseudo-papillaires solides du pancréas » a changé de nom et s’appelle désormais : « Tumeur pseudo-papillaire et solide du pancréas (TPPS) »
L’ensemble de ces créations/modifications sont déjà visibles sur le site web d'Orphanet et sont disponibles dans BaMaRa.
De plus amples informations vous seront prochainement données concernant ces nouveaux codes ORPHA et la manière dont il faut les saisir dans BaMaRa.