Dernière mise à jour : juillet 2021 - Ce livret décrit les missions des filières de santé maladies rares dans le cadre des plans nationaux maladies rares et présente les 23 filières.

Livret inter-filières recensant l'ensemble des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins rédigés par les centres maladies rares sur le territoire Français.

Livret inter-filières recensant l'ensemble des fiches Orphanet Urgences relatives aux pathologies prises en charge au sein des filières de santé maladies rares.

Les fiches Orphanet Urgences sont des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

Vous êtes atteint d’une maladie rare et on vous propose un séquençage du génome, pourquoi ? À travers ce livret, les filières de santé maladies rares vous expliquent en quoi ça consiste et à quoi ça sert. En cas de questions, n’hésitez pas à contacter votre médecin traitant ou un centre de référence maladies rares.

Ce flyer explique en quelques lignes ce qu'est le séquençage du génome et comment se passe le parcours de séquençage en France (différentes étapes, professionnels impliqués, etc.).