Les journées annuelles de la filière FIMATHO et des Centres de Référence CRACMO, MaRDi et HCD se sont déroulées les 14, 15 et 20 juin 2022 à Paris. Ces journées ont été l’occasion de discuter des actualités dans le champ des maladies rares abdomino-thoraciques ainsi que des projets des différents acteurs du réseau FIMATHO.
Cette année encore, nous avons fait le choix d'un format hybride, à la fois en présentiel (Paris) et en distanciel (visioconférence).
Vous avez été nombreux à avoir assisté à ces réunions et nous vous en remercions !
Le replay des 3 journées ainsi que les diaporamas diffusés tout au long des sessions sont désormais disponibles !
Cliquez sur les liens ci-dessous (bleu pour les vidéos et rose pour les diaporama) pour y accéder :
Lundi 14 juin matin - centre de référence CRACMO - accéder à la playlist vidéos
09h Actualités CRACMO (Pr F. Gottrand, Dr R. Sfeir) - télécharger
09h30 Table Ronde Transition ado-adulte V Rousseau, P Cattan, D Seguy, L Gibert, C Thumerelle - télécharger (étude AO CRACMO - D.Seguy)
11h30 Meilleurs articles de l'année 2020-2021 J Viala, A Le Mandat - télécharger
12h00 Point d’avancée sur les projets de recherche
- Étude DANAO (A Fourtaka) - télécharger
- Atrésie de l’œsophage en Guadeloupe, Martinique et Guyane entre 2008 et 2021 (M Battini) - télécharger
- Transeasome (M Leroy) - télécharger
Lundi 14 juin après-midi - filière FIMATHO - accéder à la playlist vidéos
14h Actualités Maladies rares, focus labellisation Mme Anne-Sophie Lapointe, chef de projet mission maladies rares DGOS - télécharger
14h30 Actualités FIMATHO Audrey BARBET, chef de projet; Frédéric GOTTRAND, coordinateur - télécharger
- Les ARC Fimatho : bilan à 1 an, extension des missions
- Le projet impasse/errance diagnostique
- La plateforme ETP
- Le soutien aux PNDS et ETP
15h Projets oralité alimentaire Charlotte PEREIRA DE MOURA, Orthophoniste - télécharger
15h10 Présentation du kit transition Marine GONZALEZ & Ariane DAVID, chargées de missions Fimatho - télécharger
15h30 Appel à projets FIMATHO 2022 : présentation des projets lauréats
- Mme Agnès FOUCOUT, Association Pancréatite Chronique Héréditaire (APCH) - télécharger
- Pr Jean-Pierre Hugot, centre MaRDi (Paris) - télécharger
- Dr Niasha MICHOT, centre MaRDi (Nancy) - télécharger
- Dr Frédéric HAMEURY, centre Hernie Diaphragmatique (Lyon) - télécharger
- Pr Noël PERETTI et Dr Marie-Odile COSTE, centres MaRDi (Lyon, Marseille) - télécharger
17h Appel à projet FIMATHO 2017/2021 : état d'avancement des projets lauréats
- Lauréat 2018 : Dr Naziha KHEN-DUNLOP, (Hernie Diaphragmatique, Paris)
- Lauréat 2021 : Pr Noël PERETTI, présentation par le Dr Claire BORDAT (MaRDi, Lyon) - télécharger
Mardi 15 juin matin - centre de référence MaRDi et filière FIMATHO sur le thème "la famille" - accéder à la playlist vidéos
09h30 Qu’est-ce qu’une famille ? Antoine Guedenay, professeur de pédopsychiatrie, Paris
10h05 Impacts psychologiques de l'annonce d'une maladie génétique rare sur la famille. Agnès Lacroix, professeur en psychologie du développement et neuropsychologie de l'enfant, Rennes - télécharger
10h40 Le retentissement sur la fratrie. Muriel Scibilia, autrice, Genève
11h30 La place des aidants (famille ou conjoints). Hélène Rossinot, médecin de santé publique, Nancy
12h05 Le projet d’enfant. Sylvie Fourdrinoy, psychologue, Lyon - télécharger
Mardi 15 juin après-midi- centre de référence MaRDi - accéder à la playlist vidéos
14h Actualités des MaRDi : Jean-Pierre HUGOT et Naim DRID - télécharger
14h30 Projets en cours de lancement
- Lymphangectasies intestinales (Stéphanie Willot, Tours) - télécharger
- Gastroentérites à éosinophines (Hélène Lengliné, Paris) - télécharger
- Botryomycomes : étude multicentrique descriptive sur l’évolution selon les traitements (Lindi Adouane / Lelia Duclaux-Loras) - télécharger
- Bains, baignades et KT centraux (Dominique Guimber, Lille) - télécharger
- Projet collaboratif MaRDi de construction d’un site d’e-formation à la prescription de la nutrition parentérale (Marie-Edith Coste, Marseille) - télécharger
- Vivre avec une NAD (Manon PICCHI, La Vie par un Fil et Association des POIC) - télécharger
- Crohn sans rechute (Jean-Pierre Hugot, Paris) - télécharger
15h15 RCP Génétiques
- État des lieux des plateformes (John Rendu, Grenoble) - télécharger
- Un nouveau gène des POIC (Fabienne Charbit-Henrion, Paris)
- De la génétique à la pratique clinique (Emmanuelle Dugelay, Paris) - télécharger
16h00 Travaux en cours et actualités
- Immaturité du muscle lisse digestif et Myopathies viscérale (Pascal de Santa Barbara, Montpellier)
- Comment gérer les ruptures de stock des cathéter de Broviac ? (Eric Desruennes, Lille) - télécharger
- Réinstallation de Chyme (Sabrina Layec, Rennes et Emmanuelle Dugelay, Paris) - télécharger (S.Layec) - télécharger (E.Dugelay)
- Outil ETP/NPAD numérique : Les cartes de l’imprévu (Florence Liebert, Paris) - télécharger
- Indications et succès de la transplantation intestinale en 2022 (Florence Lacaille, Paris) - télécharger
Lundi 20 juin - centre de référence de la Hernie Diaphragmatique - accéder à la playlist vidéos
9h10 Prise en charge de la HCD en Anténatal
- Quoi de neuf dans ce domaine ? Retour sur le CDH International Symposium 2022 (Alexandra Benachi) - télécharger
- TOTAL TRIALs, et après ? (Alexandra Benachi) - télécharger
- Panel de gènes pour le diagnostic des étiologies génétiques associées aux hernies diaphragmatiques congénitales (Aline Receveur & Chloé Puisney-Dakhli) - télécharger
10h15 Prise en charge de la HCD en Réanimation
- Quoi de neuf dans ce domaine ? Retour sur le CDH International Symposium 2022 (Laurent Storme et Sébastien Mur) - télécharger
- La ventilation NAVA : quelle place chez les bébés porteurs de hernie diaphragmatique ? (Lelia Dreyfus) - télécharger
11h45 Prise en charge de la HCD en Chirurgie et Suivi
- Quoi de neuf dans ce domaine ? Retour sur le CDH International Symposium 2022 (Nicoleta Panait) - télécharger
- Implantation technique of the cone-shaped patch and CDH recurrences: diagnosis and treatment. (Dr Katrin Zahn, Mannheim Germany)
- Vers une harmonisation du parcours de soins : la contribution des RCP HCD :
- RCP mensuelles du CRMR HCD : le bilan (coordonnateurs du CRMR) - télécharger
- Intérêt des RCP pour les tactiques de prise en charge des HCD sévères (Isabelle Bunker) - télécharger
14h00 Le mot des parents – Association APEHDia (Fanny Cauvet) - télécharger
14h15 Projets de Recherche en cours et futurs
- SMART TO (Alexandra Benachi)
- CHIC (Sébastien Mur) - télécharger
- Chirurgie anti-reflux chez les enfants nés avec une HCD : étude prospective multicentrique concernant une pratique débattue (Louise Montalva) - télécharger
- DIAPID : une membrane de réparation des hernies biocompatible (Isabelle Talon) - télécharger
- Femmes enceintes et antériorité de HCD (Alexandra Benachi) - télécharger
- Effet de la sédation sur la réanimation à cordon intact chez l'agneau (Kevin Le Duc) - télécharger
- Enquête de pratiques : vers la prévention des troubles alimentaires pédiatriques (Clara Gotainer) - télécharger
- Chylothorax post-opératoires dans les hernies diaphragmatiques congénitales (Maïté Clos) - télécharger
15h30 Registre national français (Nicoleta Panait)
15h45 Rédaction d'un protocole commun de prise en charge de la période périnatale précoce : appel à collaboration - télécharger
16h00 Projet de re-labellisation des centres du CRMR HCD
- Introduction (Céline Rousset) - télécharger
- Quelle organisation territoriale de la prise en charge des hernies diaphragmatiques ? (Laurent Storme ; Isabelle Bunker et Audrey Guinot ; Sébastien Mur) - télécharger
- Intégration des hépatocèles géants dans le périmètre du CRMR ? (Riadh Boukhris et Laurent Storme) - télécharger